Volná sdělení 2

OBEZITA SPOJENÁ S MIKRODELECÍ 16p11.2

Marinov Z.¹, Malíková M.², Havlovicová M.², Paděrová J.²,Zemková D.³

¹ Dětská obezitologická ambulance, FN Motol, Praha, Česká republika

² Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika

³ Pediatrická klinika FN Motol a 2. LF UK, Praha, Česká republika

Úvod: Mikrodeleční syndromy způsobené intersticiálními mikrodelecemi chromozomů jsou nejčastějším a klinicky nejzávažnějším typem submikroskopických aberací chromozomů. Na výsledném fenotypu se podílí větší množství delecí zasažených genů. Mikrodelece 16p11.2 se v populaci podle recentní literatury udává u 3:10 000. V polovině případů je spojená s rozvojem obezity v mladším školním věku. Z dalších fenotypových příznaků bývá přítomna hypotonie, opožděný vývoj řeči, poruchy učení, intelektový deficit, porucha autistického spektra a případně také epilepsie. K diagnostice delece/duplikace v oblasti 16p11.2 a delecí/duplikací zasažených genů LEPR, POMC, SIM1, LEP, MC2R, MC4R, MC3R se využívá MLPA vyšetření – kit 220-B1, (MRC-Holland).

Soubor: Prezentujeme čtyři kazuistiky obézních pacientů s prokázanou mikrodelecí 16p11.2. Dále je diskutována přítomnost jejich dalších asociovaných fenotypových znaků a míra jejich vyjádření.

Výsledky: Léčba obezity na podkladě mikrodelece 16p11.2 vede k stabilizaci stupně nadváhy bez další progrese. Vstupní BMI (body mass index) byl u 1. probanda 2,68 SD (směrodatné odchylky) BMI s maximální terapeutickou redukcí -0,5 SD BMI, ve sledování 4 roky a výstupní obezitou 2,81 SD BMI. Vstupní BMI byl u 2. probanda 4,69 SD BMI s maximální terapeutickou redukcí -0,47 SD BMI, ve sledování 7 let a aktuální 4,05 SD. Vstupní BMI byl u 3. probandky 2,14 SD BMI s maximální terapeutickou redukcí -0,25 SD BMI, ve sledování 3 roky a aktuální 2,13 SD BMI. Vstupní BMI byl u 4. probandky 3,47 SD BMI s maximální terapeutickou redukcí -0,45 SD BMI, ve sledování 2 roky a aktuální 2,82 SD.

Závěr: Mikrodelece 16p11.2 je téměř 5x častější nežli nejznámější mikrodelece chromozomu 15q11-13 u syndromu Prader-Willi (PWS). Diagnostika mikrodelece 16p11.2 zůstává zejména v rámci obezitologie podceňována. Na rozdíl od PWS jedinci s touto delecí zakládají rodiny a v rámci autozomálně dominantního přenosu mohou přenést deleci na své potomstvo. Včasný záchyt poruchy má tak význam nejen pro genetické poradenství, ale i pro včasný obezitologický zásah, který dlouhodobě stabilizuje stupeň nadváhy a zabrání rozvoji morbidní obezity.

CHRONICKÁ LYMFOCYTÁRNÍ TYREOIDITIDA JAKO RIZIKOVÝ FAKTOR VÝVOJE KARCINOMU ŠTÍTNÉ ŽLÁZY V DĚTSKÉM VĚKU

Pomahačová R.¹, Zamboryová J.¹, Paterová P.¹, Vondráková R.²

¹ Dětská klinika, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice, Plzeň, Česká republika

² Radiodiagnostická klinika, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice, Plzeň, Česká republika

Úvod: Chronická lymfocytární tyreoiditida (CLT) patří mezi nejčastější autoimunitní onemocnění s prevalencí u dětí a dospívajících mezi 3–5 % a s převažujícím postižením ženského pohlaví. Pro CLT je typická lymfocytární infiltrace štítné žlázy a zvýšení protilátek proti tyreoidální peroxidáze a proti tyreoglobulinu. K rizikovým skupinám pro vznik CLT patří děti s jiným autoimunitním onemocněním, s některými chromozomálními aberacemi (zejména Downův, Turnerův syndrom), děti s pozitivní rodinnou anamnézou autoimunitního onemocnění a děti po radioterapii v oblasti hlavy, krku a hrudníku. Uzly štítné žlázy jsou u dětí a dospívajících méně časté než u dospělých, ale jsou 3–5krát častěji maligní. Incidence CLT, uzlů a karcinomu štítné žlázy v pediatrické populaci narůstá. Vysoce riziková pro vývoj karcinomu je expozice ionizujícímu záření. U CLT se karcinom (především papilární) vyskytuje u 3 % pacientů.

Soubor: V letech 2009–2016 jsme diagnostikovali karcinom štítné žlázy u 14 pacientů (5 případů v roce 2015–16). V souboru převažovalo ženského pohlaví (11 dívek, 3 chlapci). Průměrný věk byl 13,5 roku (rozmezí 10–18 let). Ve 4 případech vedl k diagnóze hmatný uzel, v ostatních případech byl hypoechogenní uzel (v 7 případech s mikrokalcifikacemi) verifikován při ultrazvukovém vyšetření štítné žlázy. U 13 pacientů byl histologicky potvrzen papilární a u 1 pacienta folikulární karcinom. V 50 % pro diagnózu svědčila aspirační cytologie uzlu. V 9 případech (64 %) došlo k vývoji papilárního karcinomu v terénu autoimunitní tyreoiditidy, u 6 z nich byla diagnóza stanovena na podkladě vývoje uzlové struktury při pravidelné ultrasonografii štítné žlázy. Osm pacientů mělo v době stanovení diagnózy metastázy v krčních lymfatických uzlinách, v 1 případě byly přítomny současně plicní metastázy. Všichni pacienti podstoupili totální strumektomii. U 3 pacientů s mikrokarcinomem nebyla nutná léčba radiojódem.

Závěr: Zkušenosti potvrzují zvýšené riziko vývoje papilárního karcinomu štítné žlázy v terénu autoimunitní tyreoiditidy. Suspektní je hypoechogenní uzel rostoucí přes substituční terapii levotyroxinem, kalcifikace v uzlu, asymetrické zvětšení štítné žlázy a současná krční lymfadenopatie. Pro časný záchyt vývoje uzlu v terénu CLT jsou nezbytná pravidelná ultrazvuková vyšetření štítné žlázy jednou ročně.

KAZUISTIKA CHLAPCE S NEROZPOZNANOU HYPOTYREÓZOU

Romanová M., Kociánová B., Votava F.

Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha, Česká republika

Úvod: Hypotyreóza je nejčastější poruchou tyroideálních funkcí u dětí a adolescentů. Může být způsobena jak poruchou funkce štítné žlázy – primární hypotyreóza, tak poruchou na úrovni hypothalamo-hypofyzárních funkcí – sekundární hypotyreóza. Ve většině případů je získaná hypotyreóza způsobena autoimunitním zánětem štítné žlázy. Mezi příznaky hypotyreózy patří únava, poruchy termoregulace, změny tělesné hmotnosti, obstipace, suchá kůže, zhoršení školního prospěchu aj. Pokud by se jednalo o sekundární poruchu, mohly by dominovat bolesti hlavy, zvracení nebo poruchy vizu. Nejzávažnějším důsledkem snížené funkce štítné žlázy je postupně se snižující růstová rychlost, která může vyústit v závažnou poruchu růstu. Růstová retardace může být prvním a po dlouhou dobu i jediným signálem porušené funkce štítné žlázy.

Kazuistika: V naší kazuistice bychom rádi prezentovali případ 15letého chlapce, který byl na naši kliniku odeslán k vyšetření pro bolesti břicha a hepatopatii nejasné etiologie. Již při příjmu dominovala nápadně malá postava – 149 cm(hluboko pod 3. percentilem). Po sestavení růstové křivky byla na růstovém grafu patrná prakticky zástava růstu od 11 let, kdy pacient vyrostl do svých 15 let pouhých 6 cm (za 4 roky!). Růst byl zcela mimo rodičovskou predikci. Provedená vyšetření prokázala neměřitelnou hladinu TSH a velmi nízkou hladinu hormonu tyroxinu. Autoprotilátky proti štítné žláze byly pozitivní. Zahájili jsme substituci nízkou dávkou levothyroxinu – zpočátku 25 μg denně. Po měsíční terapii byla hodnota TSH 14 mU/l, fT4 již v normě, pacient vyrostl 2 cm. A jaká je růstová prognóza pacienta? Na RTG snímku ruky vstupně opožděný kostní věk o 3 roky, růstové štěrbiny jsou stále otevřené. Lze však předpokládat, že po úpravě funkce štítné žlázy dojde k jejich brzkému uzavření.

Závěr: Touto kazuistikou bychom rádi upozornili na důležitost sledování výšky a hmotnosti pacientů a využívání růstových grafů při preventivních prohlídkách u PLDD. U našeho pacienta mohla být porucha růstu diagnostikována již ve 13 letech a dřívější zahájení terapie by mu jistě zaručilo i lepší finální výšku.

10 let zkušeností s ambulantním zahájením léčby dětí s diabeteS MELLITUS 1. typu

Neumann D.¹, Vitvarová T.¹, Schovánková T.², Matějková Z.³

¹ Dětská klinika LF UK a FN, Hradec Králové, Česká republika

² Dětské oddělení Trutnov, Česká republika

³ Ústav pro péči o matku a dítě, Praha Podolí, Česká republika

Úvod: Ambulantní léčba dětí s nově zjištěným diabetes mellitus 1. typu (T1D) je součástí standardní péče ve světě a alternativou k hospitalizaci. Úvodní léčba je prováděna ve spektru ambulantní léčba – zkrácená hospitalizace s ambulantní edukací – plná 5–10denní hospitalizace. Standard České diabetologické společnosti z roku 2012 (www.diab.cz) ambulantní zahájení léčby nevylučuje.

Soubor a metody: Od roku 2006 do roku 2015 bylo v dětské části Diabetologického centra FN Hradec Králové léčeno 96 dětí s nově zjištěným T1D, z toho 18 v závažném stavu s diabetickou ketoacidózou, 32 bylo přijato ke standardní hospitalizaci, 11 ve zkráceném režimu 1–4 dní s ambulantním dokončením edukace a 35 plně ambulantně. Tyto děti a jejich rodiny musely splnit klinické, laboratorní, sociální a komunikační podmínky. Společná edukace teoretických a praktických dovedností byla postavena na principu „krok za krokem“ s důrazem na kompetence pacientů a partnerství s nimi.

Výsledky a diskuse: Ambulantně byla ve FN Hradec Králové zahájena léčba 36 % dětí s novým T1D, zkrácená hospitalizace u 11 %. Děti léčené ambulantně mají po 1 a 2 letech statisticky nevýznamně nižší spotřebu inzulinu a stejné dlouhodobé výsledky léčby. Průměrná ošetřovací doba dítěte s nově zjištěným T1D se ve FN HK zkrátila ze 7 dní v roce 2005 na 1,5 dne v roce 2010 a dále se neměnila. Náklady na 1 pa-cienta se během prvních 5 dní péče snižují přibližně na 20–25 %.

Při dodržení kritérií výběru pacientů aktualizovaných pro prostředí ČR a strukturované písemné informaci se jedná o bezpečný postup. Podmínkou je možnost telefonické komunikace (diabetolog, poučený službu konající lékař) a dosažitelnosti. Literatura uvádí, že dlouhodobé výsledky léčby těchto pacientů jsou lepší ve srovnání s hospitalizovanými. Na péči se podílí minimum personálu, dítě není v infekčním a ve srovnání s domovem sociálně méně vhodném prostředí nemocnice. Zkracuje se doba školní absence. Nezbytná je edukace praktických dětských lékařů a spolupráce s nimi v době diagnózy.

Závěr: Iniciální léčbu T1D lze vést ambulantně jako plno-hodnotnou alternativu k úvodní hospitalizaci. Postup je potřebné přizpůsobit podmínkám a zvyklostem pracoviště.

NETUBERKULÓZNÍ MYKOBAKTERIÓZY U NEKALMETIZOVANÝCH DĚTÍ

Vaníček H.¹, Kerekes A.¹, Školoudík L.², Ryšková L.³,Plíšková L.⁴, Kašparová P.⁵

¹ Dětská klinika FN, Hradec Králové, Česká republika

² ORL klinika FN, Hradec Králové, Česká republika

³ Ústav klinické mikrobiologie, FN, Hradec Králové, Česká republika

⁴ ÚKBD, FN, Hradec Králové, Česká republika

⁵ Fingerlandův ústav patologické anatomie, FN, Hradec Králové, Česká republika

V bývalém východočeském regionu byla od 1. 4. 1986 do 31. 12. 1993 přerušena plošná BCG vakcinace novorozenců. V letech 1986–2000 došlo ke statisticky významnému vzestupu počtu onemocnění způsobených MOTT (mycobaterie other than tuberculosis). V uvedeném období bylo na Dětské klinice FN Hradec Králové diagnostikováno a léčeno 40 případů tohoto onemocnění. Jedno dítě bylo kalmetizované a 39 dětí nekalmetizovaných. Ve dvou případech se jednalo o plicní formu, ostatní formy byly uzlinové. V letech 2000–2012 nebylo na našem pracovišti zachyceno žádné onemocnění způsobené MOTT.

Od 1. 11. 2010 byla zrušena plošná BCG vakcinace v celé ČR. V období 3 let 2013–2015 bylo na ORL a Dětské klinice FN Hradec Králové diagnostikováno 9 případů onemocnění MOTT u nekalmetizovaných dětí ve věku 1–4 roky. V 7 případech byla prokázána infekce Mycobacterium avium, v 1 případě Mycobacterium lentiflavum a v 1 případě Mycobacterium fortuitum. V 7 případech se jednalo o uzlinovou krční formu, v jednom případě o uzlinovou inguinální formu a v jednom případě o katetrovou infekci. Diagnóza byla stanovena u uzlinových forem ve všech 8 případech na základě typického histologického obrazu specifického zánětu a průkazu Mycobaterium avium (7x) resp. Mycobacterium lentiflavum (1x) kultivačně a/nebo pomocí PCR. Katetrová infekce způsobená Mycobacterium fortuitum byla prokázána kultivačně v hemokultuře a kultivací z konce centrálního žilního katetru.

Závěr: Lze přepokládat, že v důsledku zrušení povinné BCG vakcinace novorozenců bude nadále stoupat výskyt onemocnění způsobených MOTT. Nejohroženější skupinou jsou nekalmetizované děti v batolecím a předškolním věku.

VLIV SOCIÁLNÍCH SÍTÍ NA ZDRAVOTNÍ NÁZORY A ZDRAVOTNÍ CHOVÁNÍ MATEK

Mareš J.

Ústav sociálního lékařství Lékařské fakulty UK v Hradci Králové, Česká republika

Úvod: Tradičně se předpokládá, že laici získávají zdravotní informace od profesionálů, dále z příruček, osvětových zdravotnických materiálů, z časopisů, z rozhlasu či televize. V posledních deseti letech se však ukazuje, že zejména mladé matky cíleně vyhledávají zdravotnické informace na internetu.

Problém: Mladé české matky nesledují oficiální webové stránky zdravotnických institucí, kde je zajištěna odborná správnost informací. Přitahují je laické zdravotnické názory, nedoložené kazuistiky, které jsou dostupné na sociálních sítích typu Facebook, diskusní fóra matek, individuální blogy matek. Přitom se tam objevují neúplné a v řadě případů zkreslené informace.

Výzkumná sonda: Na rozdíl od slovenských kolegů (Masaryk, Čunderlíková, 2016), kteří vedli hloubkové rozhovory s 12 matkami – odpůrkyněmi očkování, my jsme se zaměřili na webové stránky různých laických sdružení, na diskusní fóra a individuální blogy matek. Zajímali jsme se o způsob prezentování laických zdravotnických názorů adresované matkám, o rizikovost předkládaných informací, o návštěvnost těchto stránek a avizované zdravotní chování mladých matek.

Závěr: Výzkumná sonda identifikovala rizika ve způsobu prezentování laických názorů, v nekorektních způsobech argumentování i v předkládaných návodech pro matky, jak pečovat o malé děti.