18. DNY DĚTSKÉ ENDOKRINOLOGIE
PARDUBICE, 27. – 28. 1. 2017
GLYKÉMIE

A GIRL WITH SEVERE INSULIN RESISTANCE

T. Hussein Tayeb

Diabetic Center, Pediatric Teaching Hospital, Medical School, Sulaymani University, Iraq

The majority of cases of diabetes that we as pediatricians see are type 1 Diabetes, with a minority of type 2 cases. Then we see atypical and syndromic cases which are both interesting and challenging.

A 12 year old girl referred to our diabetic center as a newly diagnosed case of diabetes was found to have the following physical findings: she was noted to have dysmorphic features – hypertrichosis all over the body, course facial features, hyperpigmentation with accentuation in flexural areas, and thickening of skin in these areas (acanthosis nigricans) and linear nigra, high arched palate, over-crowded teeth. In addition, she was short (height bellow the 3rd percentile). Tanner staging: B1 P2 A1.

Her development was normal and she was doing well at school.

Past medical history reveled: Ovarian cyst operated upon in the neonatal period.

Her parents are first cousins with no similar condition in any other family member; they have history of type 2 diabetes in a cousin.

Her investigations after discharge from the hospital were:

C-peptide: 12.54 ng/ml, 8.68 ng/ml (n: 1.1–4.4 ng/ml)

ACTH: 31.64 pg/ml (n: 7.7–63.6 pg/ml)

Cortisol: 788.4 nmol/L (n: 64–327 mmol/L)

T4: 143.7 mmol/L (n: 72–161 mmol/L)

TSH: 2.32 mIU/L (n: 0.7–6.4 mIU/L)

BUN: 18 mg/dl (n: 7–20 mg/dl)

Cholesterol: 170 mg/dl (n: 100–160 mg/dl), Triglyceride: 144.9 mg/dl (<150 optimal), VLDL: 29 mg/dl (n: 2–30 mg/dl)

Giving her dysmorphic features and evidence of insulin resistance, we concluded that she maybe a case of Rabson-Mendenhall syndrome.

Differential diagnosis includes H syndrome and Danhu syndrome.

PŘÍBĚH ČERNÉHO PETRA

B. Obermannová¹, R. Formánková², Z. Šumník¹, L. Dušátková¹, Š. Průhová¹, J. Kayserová³, P. Sedláček², J. Lebl¹

¹Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

³Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Petr se narodil v termínu z nekomplikované gravidity s porodní hmotností 3380 g a délkou 50 cm. Tři bratři ze strany matky zemřeli v časném dětském věku z důvodů těžkého neprospívání na podkladě nejasné malabsorpce.

Chlapec se ve věku 6 týdnů manifestoval diabetes mellitus 1. typu s typickou klinickou i laboratorní symptomatologií (hyperglykémie 38 mmol/l, těžká ketoacidóza, extrémní pozitivita GAD protilátek >120 kIU/). V dalších týdnech života se u Petra objevila těžká forma atopické dermatitidy, měl opakované průjmovité stolice a hmotnostně neprospíval. Tato typická trias příznaků a rodinná anamnéza předčasných úmrtí chlapců nás vedla k podezření na IPEX syndrom (OMIM #304790). Je to vzácné, X vázané onemocnění, většinou s fatálním průběhem v časném věku. Podstatou je mutace v transkripčním faktoru FOXP3 způsobující funkční poruchu T regulačních lymfocytů (T-reg). Klinické podezření bylo potvrzeno přímou sekvenací FOXP3 genu. Chlapec, jeho matka, dvě sestry a babička jsou nosiči dosud nepopsané mutace c.721T>C (S241P). Imunologické vyšetření T-reg lymfocytů pacienta prokázalo, že jejich absolutní počet není snížený (9,0 %), avšak nejsou schopné suprimovat efektorové T-lymfocyty.

Pro pacienty s IPEX syndromem je v současné době jedinou kauzální léčebnou možností transplantace kostní dřeně. Ve věku 3 měsíců, 6 týdnů od prvních projevů nemoci, byla u Petra provedena transplantace krvetvorných buněk pupečníkové krve od HLA shodného nepříbuzného dárce. Průběh transplantace byl nekomplikovaný, výsledek příznivý: gastrointestinální a kožní příznaky vymizely, chlapec je krmen normální stravou a dobře prospívá. Imunosupresivní léčba byla vysazena 10 měsíců po transplantaci. Diabetes přetrvává, chlapec je dobře kompenzován na léčbě inzulinovou pumpou (HbA1c 54 mmol/mol), avšak hodnota C-peptidu stoupá (z <3,33 pmol/l na současných 45,6 pmol/l) a dávka inzulinu klesá (aktuálně 0,38 IU/kg/den).

Závěr: Popisujeme nejmladšího chlapce s IPEX syndromem na světě, který prodělal úspěšnou transplantaci kostní dřeně. Časná genetická diagnostika následována časnou transplantací kostní dřeně zabraňuje dalšímu rozvoji nemoci a zlepšuje tak prognózu nemocných chlapců.

AUTOIMUNITNÍ PROTILÁTKY ASOCIOVANÉ S DIABETEM (DDA) U OBÉZNÍ ADOLESCENTKY S KLINICKÝM OBRAZEM DIABETU 2. TYPU

T. Vitvarová, D. Neumann

Dětská klinika LF UK a FN, Hradec Králové

Do ambulantní diabetologické péče byla praktickým dětským lékařem po 17leté preventivní prohlídce předána adolescentka s hmotností 123 kg, lačnou glykémií 11,9 mmol/l, glykosurií a HbA1c 80 mmol/mol [IFCC]. Neměla osmotické ani jiné klinické příznaky diabetu. V laboratorním nálezu překvapila současná pozitivita protilátek proti GAD 65, ICA a anti IA2, která kontrastovala s rychlou úpravou glykémií a rapidním hubnutím (-5 kg/19 dní; -15 kg/3 měsíce) při změně diety a režimu dne. Vzhledem k přítomnosti protilátek nebyla dietní, režimová a pohybová opatření doplněna o metformin, ale o dlouhodobý inzulinový analog v nízké dávce 0,2 j/kg/den. Během 3 měsíců glykovaný hemoglobin klesal z 80 na 41 a nakonec 34 mmol/mol.

Následné vyšetření DDA a klinická rozvaha o typu diabetu na základě známých literárních údajů o problematice (EBP) jsou předmětem diskuse a závěru prezentované kazuistiky.

O CHLAPCI, KTERÝ NEMOHL PŘESTAT JÍST

Š. Štolbová¹, M. Beneš², L. Petruželková¹, J. Lebl¹, S. Koloušková¹

¹Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Klinika hepatogastroenterologie, IKEM, Praha

Kraniofaryngeom je benigní cystický epiteliální nádor vznikající ze zbytků embryonální tkáně tzv. Rathkeovy výchlipky. Přestože přežití pacientů s kraniofaryngeomem je vysoké, délka a kvalita života po jeho léčbě je výrazně zhoršena. Závažnými následky jsou především deficit hormonů hypofýzy, diabetes insipidus a hypothalamická dysfunkce, která vede ke ztrátě kontroly nad příjmem potravy, jejímž následkem je těžká obezita. Léčba hypothalamické obezity běžnými metodami je velmi složitá a využití metod bariatrické chirurgie je limitováno věkem pacienta.

Přinášíme první zkušenost s endoskopicky zavedeným duodeno-jejunálním bypassem (EndoBarrier) u chlapce, kterému byl kraniofaryngeom diagnostikován v 10 letech života, prodělal operaci nádoru a radioterapii a během 4,5 následujících let jeho tělesná hmotnost dosáhla 139 kilogramů a body mass index 46,1 kg/m² (+4,0 SD). Chlapci byl zaveden EndoBarrier, díky kterému během 15 měsíců ztratil 32,8 kilogramů a jeho body mass index klesl na 32,7 kg/m² (+2,9 SD). Duodeno-jejunální bypass je minimálně invazivní, reverzibilní metoda, která způsobuje redukci příjmu potravy a pocit sytosti, a tím vede k výrazné redukci hmotnosti. Tato metoda se ukázala být bezpečnou a velice efektivní v léčbě hypothalamické obezity u našeho pacienta po resekci kranifaryngeomu. Mohla by se stát metodou vhodnou pro dětské pacienty s těžkou obezitou k překlenutí období, než dospějí do věku vhodného k provedení bariatrické operace.