Informovaný souhlas před genetickým laboratorním vyšetřením

Společnost lékařské genetiky ČLS JEP vydává po prostudování mezinárodních a národních právních norem

aetických doporučení, po projednání s legislativním odborem MZ ČR apo schválení výborem SLG dne 11. června 2008 toto

Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření

1. Toto doporučení je určené všem zdravotnickým pracovníkům a odborným pracovníkům ve zdravotnictví jako vodítko pro zajištění informovaného souhlasu před genetickým laboratorním vyšetřením. Analýzy dědičného materiálu pro identifikaci osob nejsou předmětem tohoto doporučení.
2. Při absenci mezinárodně přijaté definice považuje výbor SLG za genetické laboratorní vyšetření takové analýzy lidských chromozomů, DNA, RNA, proteinů a metabolitů, které jsou prováděné z klinických důvodů, a to za účelem prokázání dědičné dispozice pro nemoc, včetně účelů preventivních nebo pro volbu vhodné léčby.
3. Klinická využitelnost prováděných genetických laboratorních vyšetření musí být podložena současnými vědeckými poznatky založenými na důkazech (v angličtině „evidence based medicine“).
4. Osoba, které je nabízeno genetické laboratorní vyšetření má právo na autonomní rozhodnutí stran vyšetření a dalšího nakládání s genetickým materiálem a informacemi získanými během vyšetření.
5. Informovaný souhlas je vícesložkový proces, při němž je vyšetřovaná osoba seznámena odpovídající formou s účelem nabízeného vyšetření, jeho rozsahem, limitací vyšetření a mož-ností neočekávaných nálezů, předpokládaným prospěchem a možnými negativními dopady pro vyšetřovanou osobu a jeho/její příbuzné. Vyšetřovaná osoba je dále seznámena s alter-nativami k nabízenému vyšetření, s možnostmi uchování vzorků, jejich dalšího vyšetření a variantami pro informování osob oprávněných znát výsledky vyšetření. Na základě tohoto poučení přijímá vyšetřovaná osoba autonomní rozhodnutí týkající se výše uvedených skutečností.
6. Informovaný souhlas se skládá, kromě situací uvedených v bodě 11 tohoto Doporučení, ze dvou nepominutelných součástí, bez nichž nelze udělený souhlas považovat za platný:                                                                                                                                                                                                                    a) z osobního pohovoru vyšetřované osoby  s lékařem, a                                                                                                                b) z rozhodnutí o rozsahu vyšetření, o dalším nakládání se vzorkem a se zjištěnými informacemi, které je završené podepsáním formuláře. Podle klinické situace lze vyšetřované osobě poskytnout písemnou informaci nebo odkaz na webovou stránku SLG ČLS JEP, a to buď před, nebo po rozhovoru vyšetřované osoby s lékařem.
7. Proces informovaného souhlasu probíhá vždy za účasti lékaře se specializací v oboru lékařská genetika v následujících situacích:                                                                                                                                                                                        a) Stanovení diagnózy u symptomatických pacientů s podezřením na nemoci s velmi výraznou genetickou komponentou (de facto vysoce penetrantní monogenní nemoci, chromozomové aberace a mitochondriální onemocnění) za použití metod cytogenetických a molekulárně genetických.                                                                                                                                                              b) Presymptomatické testování osob v riziku pro závažnou dosud neléčitelnou geneticky podmíněnou nemoc s vysokou penetrancí a s pozdním nástupem, u níž neexistují preventivní opatření; v těchto případech je nezbytné dodržet vícestupňový protokol informování se zapojením psychologa a s posouze-ním psychosociálních aspektů a rizika psychotraumatizace tak, jak je zaveden např. u M. Huntington.                                                                                                                                                                                     c) Prediktivní testování osob pro nemoci s výraznou genetickou komponentou a vyšetřování takovýchto genetických faktorů pro preventivní účely a stanovení terapie.                                                                                                                                                                                                                                     d) Vyšetření nosičství pro recesivně děděné nemoci, chromozomové balancované aberace a mitochondriální onemocnění.                                                                                                                                                                                    e) Cílené prenatální vyšetření metodami cytogenetickými, molekulárně genetickými a biochemickými.                                                                                                                                                                            f) Veškerá další genetická vyšetření sloužící pro účely reprodukčních rozhodnutí.
8. U osob nezletilých (tj. mladších 18ti let) lze genetická laboratorní vyšetření provést pouze pro situace uvedené v bodu 7a; v případě manifestace nemoci před 18. rokem věku i dle bodu 7c. V případech hodných zvláštního zřetele a po konzultaci s klinickým genetikem a právními zástupci nezletilého lze provést genetické laboratorní vyšetření před 18. rokem věku. Rozhodnutí ohledně genetického laboratorního vyšetření provádí u osob nezletilých zákonný zástupce, indikující lékař přihlíží k vyjádření nezletilého/nezletilé a k aktuální úrovni jeho/jejích rozumových schopností.
9. U osob zbavených způsobilosti k právním úkonům se postupuje podle platných právních předpisů.
10. Při genetickém vyšetření alelických variant s nízkou penetrancí (zejména u komplexních nemocí) se může procesu informování vyšetřované osoby ve spolupráci s genetikem účastnit i lékař bez specializace v oboru lékařská genetika, musí však být splněny všechny podmínky v bodech 3, 4, 5 a 6 tohoto doporučení.
11. Pro níže uvedená genetická laboratorní vyšetření je proces informovaného souhlasu upraven takto:                                                                                                                                                                                             a) Populační těhotenský screening.                                                                                                                                                                                                          b) Vyšetření metabolitů nebo enzymů ke zjištění přítomnosti dědičné metabolické nemoci.                                                                                                                                                                                           c) Celopopulační novorozenecký screening geneticky podmíněných endokrinopatií a dědičných metabolických poruch na úrovni metabolitů nebo proteinů.                                                                                                                                                                                                                                                      Pro genetické laboratorní vyšetření podle bodů 11a až 11c doporučuje výbor SLG ČLS JEP, aby vyšetřovaným osobám nebo jejich právním zástupcům byly k disposici zjednodušené písemné informace. Tyto písemné informace se týkají charakteru a účelu nabízeného vyšetření, jeho rozsahu, limitací vyšetření, možností neočekávaných nálezů a předpokládaného prospěchu. Vyšetřované osoby nebo jejich zákonní zástupci musí být informovány o možnosti vyšetření odmítnout. Dále musí být vyšetřeným osobám poskytnuta v případě zájmu možnost osobního pohovoru s lékařem. Podpis formuláře informovaného souhlasu není u vyšetření podle bodu 11a až 11c požadován, odmítnutí screeningového vyšetření však musí být provedeno písemnou formou.
12. Laboratoř provádějící genetická laboratorní vyšetření podle bodu 7 a 10 tohoto Doporučení musí mít před za-hájením vyšetření k dispozici jeden stejnopis formuláře informovaného souhlasu (nebo kopii potvrzenou požadujícím lékařem); bez dodání tohoto formuláře nemůže laboratoř zahájit vyšetření vzorků biologického materiálu kromě situací, kdy hrozí nebezpečí z prodlení. Výsledek genetického laboratorního vyšetření v situacích uvedených v bodu 7 a 10 nesmí laboratoř vydat, pokud nemá k dispozici podepsaný formulář informovaného souhlasu nebo kopii potvrzenou požadujícím lékařem.
13. Bližší informace, vzory poučení pro pacienta a formuláře informovaného souhlasu jsou přílohou tohoto Doporučení a jsou volně k disposici ke stažení na adrese www.slg.cz v sekci Důležité dokumenty.                                                                                                                                    

Za výbor SLG ČLS JEP

Prof. MUDr. Petr Goetz, CSc. předseda

Souhlas vyšetřované/ho (zákonného zástupce) s genetickým laboratorním vyšetřením

Jméno vyšetřované/ho:

Rodné číslo:

Účel genetického laboratorního vyšetření

–Ověření/potvrzení diagnózy nemoci:

Zjištění predispozice pro nemoc:

Zjištění přenašečství pro nemoc:

Zjištění nemoci u plodu:

Předpokládaný prospěch tohoto vyšetření

A. Prohlášení lékaře

Prohlašuji, že jsem vyšetřované/mu (zákonnému zástupci vyšetřovaného) jasně a srozumitelně vysvětlil/a účel, povahu, předpokládaný prospěch, následky i možná rizika výše uvedeného genetického laboratorního vyšetření. Rovněž jsem vyšetřovanou osobu seznámil/a s možnými výsledky a s důsledky toho, že by vyšetření nebylo možno za výše uvedeným účelem provést (nezdařilo by se) nebo by nemělo potřebnou vypovídací schopnost pro naplnění sledovaného účelu. Seznámil/a jsem vyšetřovanou osobu (zákonného zástupce) i s možnými riziky a důsledky v případě odmítnutí tohoto vyšetření. Výsledky laboratorního vyšetření budou důvěrné a nebudou bez souhlasu vyšetřované osoby/zákonného zástupce sdělovány třetí straně, pokud platné právní předpisy neurčují jinak.

Jméno lékaře:

Podpis: ………………………………............................. Dne………...............…........………… 200……………

B. Prohlášení vyšetřované osoby

Potvrzuji, že mi bylo poskytnuto genetické poradenství ke  genetickému laboratornímu vyšetření za účelem jak uvedeno shora. Vše mi bylo sděleno a vysvětleno jasně a srozumitelně. Měl/a jsem možnost vše si řádně, v klidu a v dostatečně poskytnutém čase zvážit, měl/a jsem možnost se lékaře zeptat na vše, co jsem považoval/a za pro mne podstatné a potřebné vědět a probrat s ním vše, čemu jsem nerozuměl/a. Na ty to mé dotazy jsem dostal/a jasnou a srozumitelnou odpověď.

B. 1 Za účelem výše uvedeným souhlasím s odběrem dále uvedeného vzorku z mého těla a s provedením těchto vyšetření:

• Cytogenetická vyšetření:
• Karyotyp (analýza chromosomů)
• Jiné                                                                                                                                                                                                                                                     Molekulárně genetická vyšetření:
• Vyšetření pro chorobu:
• Jiné                                                                                                                                                                                                                                                                Jiná vyšetření:
• ……………………………………………………………………………….………
• Ze vzorku:
• žilní krev
• pupečníková krev
• plodová voda –
• placenta
• sliny
• tkáň: kůže, sval
• Jiné

B. 2 Dále si přeji následující:

• Abych s výsledky genetického laboratorního vyšetření : byl(a) / nebyl(a) seznámen (a)*
• Aby o výsledku vyšetření byly informovány následující osoby:
• Souhlasím/ nesouhlasím *s případným zapsáním mé osoby do registru nemocných
• • chorobou:

* vybranou variantu označte

B. 3 Rozhodl (a) jsem, že se vzorkem bude po ukončení testování naloženo takto:

• Pokud to bude možné, bude můj vzorek (vzorky) skladován pro další analýzu provedenou k mému prospěchu a prospěchu mé rodiny, ale vždy budu před dalším vyšetřením poučena a nově navrhovaná genetická laboratorní vyšetření budou provedena až s mým aktuálním informovaným souhlasem.
• Můj vzorek (vzorky) bude po provedení genetického laboratorního vyšetření zlikvidován s tím  rizikem, že nebude již možné v budoucnosti výsledek vyšetření v případě potřeby znovu ověřit a pro další genetické testování bude nutný nový odběr materiálu.

° Souhlasím s anonymním využitím DNA k lékařskému výzkumu

° Nesouhlasím s anonymním využitím DNA k lékařskému výzkumu

° Jiné:

Na základě tohoto poučení prohlašuji, že souhlasím s odběrem příslušného vzorku z mého těla a s provedením výše popsaného genetického laboratorního vyšetření s podmínkami jak uvedeny výše.

Jsem si vědom, že svůj souhlas mohu kdykoliv odvolat.

Podpis vyšetřované osoby (zákonného zástupce)

V ................................................................................. Dne.................................................. 200........................

Jméno zákonného zástupce:……………………………………......................……….Rodné číslo:……....................………………….

Vztah k vyšetřované osobě:

Tento informovaný souhlas je vyhotoven ve dvou stejnopisech, z nichž jeden obdrží vyšetřovaná osoba (zákonný zástupce) a druhý informující lékař.

Pro potřeby ostatních subjektů, podílejících se na diagnostice, se poskytuje (lékařem potvrzená) kopie tohoto dokumentu.