Doporučený postup pro indikaci molekulárně genetických vyšetření v rámci diagnostiky trombofilních stavů v žilním systému

Doporučený postup vypracovaný v rámci VZ MZ ČR VFN 2005 a odsouhlasený výbory České společnosti pro trombózu a hemostázu České lékařské společnosti J. E. Purkyně, Společnosti pro lékařskou genetiku České lékařské společnosti J. E. Purkyně a České hematologické společnosti České lékařské společnosti J. E. Purkyně. Tento doporučený postup byl odsouhlasen i výborem České internistické společnosti České lékařské společnosti J. E. Purkyně.

Úvod do problematiky

Tromboembolická nemoc (žilní trombóza a plicní embolie –  TEN) je multifaktoriální onemocnění, a proto nelzepři hodnocení rizika trombofilie v sou-časné době vycházet jen z určení molekulárně genetických znaků.

Z molekulárně genetických vyšetření mají při pátrání po trombofilním stavu spojeném s TEN za dnešního stavu vědomostí zásadní klinický význam pouze určení: mutace FV Leiden (1691G>A) a mutace genu pro pro­trombin (20210G>A) [1].

Indikace molekulárně genetických vyšetření

Vyšetření těchto 2 genetických vyšetření doporučujeme indikovat pouze selektivně:

• a) před zahájením kombinované per­orální hormonální kontracepce a/ nebo hormonální substituční léčby estrogeny (HRT) u žen s pozitivní osobní anamnézou prodělané TEN, nebo s pozitivní rodinnou anamnézou výskytu TEN u příbuzných prvního stupně (matky, otce, vlastních sourozenců a dětí probanda),
• b) u osob se stavem po prodělané idiopatické TEN, při pátrání po vyvolávající příčině a kvůli rozhodování o délce antikoagulační léčby (doporučení 8. konsensu ACCP) [2],
• c) u žen po opakovaných 3 potratech v 1. trimestru gravidity nebo u každé ztráty plodu po tomto období gravidity,
• d) u těhotných žen: s pozitivní osobní nebo rodinnou anamnézou prodělané TEN –  viz bod a), nebo s těmito komplikacemi v graviditě: při těžkých formách preeklampsie, retardaci plodu anebo po abrupci placenty,
• e) z jiných indikací po vyšetření v trombotickém centru.

Při pozitivním záchytu uvedených mutací je vhodné provést tato vyšetření i u příbuzných prvního stupně, pokud se u nich vyskytují další rizika spojená s trombofilií (u dětí ale až po 12 letech jejich věku, pokud k tomu nejsou jiné důvody).

Další ustanovení

Mimo vyšetření FV Leiden (1691G>A) a mutace genu pro protrombin (20210G>A) jsou vyšetření jiných polymorfizmů spojovaných s TEN indikována ve vybraných případech pouze trombotickými centry nebo Ústavem hematologie a krevní transfuze (ÚHKT) v Praze.

Molekulárně genetická vyšetření spojovaná s TEN provádějí pouze laboratoře s ověřenou, 1krát ročně prováděnou externí kontrolou kvality provedenou Referenční laboratoří ÚHKT v Praze nebo jinou mezinárodně uznávanou referenční laboratoří, např. INSTAND, UKNEQUAS aj. Dalším předpokladem je dokumentovaná pravidelná vnitřní kontrola kvality u každé série vyšetření.

prof. MU Dr. Jan Kvasnička, DrSc.
www.vfn.cz
e mail: kvasnicka.jan@vfn.cz

Doručeno do redakce: 23. 11. 2010