Langhammer P.: Prenatal diagnostics of inborn defects in the Czech republic: up-to-date data

Česká verzia

Authors: V. Gregor ^1,2,3; A. Šípek ^1,2,4; J. Horáček ^1,5; A. Šípek jr. ⁶; P. Langhammer ⁷
Authors place of work: Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou, Praha, Oddělení lékařské genetiky, Primář: MUDr. Vladimír Gregor ¹; Screeningové centrum Praha - Sanatorium PRONATAL, Odborný vedoucí: doc. MUDr. Tonko Mardešić, CSc. ²; Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky, Vedoucí: prof. MUDr. Petr Goetz, CSc. ³; Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha, Přednosta: doc. MUDr. Marie Černá, CSc. ⁴; Gennet, Praha, Vedoucí: MUDr. David Stejskal ⁵; Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, Přednosta: doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc. ⁶; Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, Ředitel: Mgr. Jiří Holub ⁷
Published in the journal: Prakt. Lék. 2011; 91(2): 85-90
Category: Of different specialties

Summary

A retrospective data analysis on prenatal diagnostics efficiency of selected types of birth defects in the Czech Republic. Incidences of selected both pre- and postnataly diagnosed defects in the Czech Republic in 2008 were processed and compared to corresponding data from 1994–2007 period.

In prenatal diagnostics a number of operations performed has been increasing and influencing incidences of some defects in births accordingly. Incidences in primarily severe defects in births has decreased significantly (anencephaly, spina bifida, abdominal wall defects), in others (Down syndrome) has decreased less significantly and in those defects which are not diagnosticable prenatally at the moment is more or less stable.

However, a spectrum of screening methods as well as methods of prenatal diagnostics in use has changed recently which makes their efficiency in some defects increasing and also moves their diagnostics into the first trimester of pregnancy.

Key words:
birth defect, anencephaly, spina bifida, encefalocele, neural tube defects, congenital hydrocephalus, omphalocele, gastroschisis, abdominal wall defects, diaphragmatic hernia, renal agenesis/hypoplasia, cystic kidney, Down syndrome, oesophageal defects, anorectal malformations, cleft lip, cleft palate, incidence, Czech Republic.

Zdroje

1. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J. Vrozené vady v České republice - prenatální diagnostika. Čes. Gynek. 2007, 72, 4, s. 262-268.

2. Gregor, V., Šípek A., Horáček, J. a kol. Prenatální diagnostika vybraných typů vrozených vad v České republice v období 1994 - 2006. Čes. Gynek. 2008, 73, 3, s. 169-178.

3. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J. a kol. Přežívání dětí s vybranými vrozenými vadami v průběhu prvního roku života. Čes. Gynek. 2008, 73, 3, s. 163-169.

4. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J. a kol. Analýza incidencí vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Čes. Gynek. 2008, 73, 4, s. 199-208.

5. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J. a kol. Týden těhotenství při prenatální diagnostice vrozených vad v České republice v období let 1996 - 2002. Čes. Gynek. 2004, 69, Supl, s. 51-57.

6. Gregor, V., Šípek, A., Šípek, A. Jr. a kol. Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v České republice: 1994-2007. Čes. Gynek. 2009, 74, 1, s. 44-54.

7. Gregor, V., Šípek, A., Calda, P. a kol. Ultrazvuková prenatální diagnostika vrozených vad v České republice v období1994-2007. Čes. Gynek. 2008, 73, 6, s. 340-350.

8. Šípek, A. Výskyt vrozených vad u narozených ve vybraných oblastech a státech světa v období 1988 - 1998. Čes. Gynek. 67, 2002, 4, s. 202-209.

9. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Mortalita dětí v průběhu prvního roku života v důsledku vrozených vad v ČR v období 1994 - 2004. Čes. Gynek. 71, 2006, 5, s. 380-388.

10. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1994-2005 – perinatologická data. Čes. Gynek. 2007, 72, 2, s. 103-109.

11. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1961 až 2005 - průměrné incidence. Čes. Gynek., 2007, 72, 3, s. 185-191.

12. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Čtvrtletní incidence vybraných typů vrozených vad v České republice v období 1994-2005: dvanáctileté období. Čes. Gynek., 2007, 72, 4, s. 254-261.

13. Šípek, A., Gregor, V., Šípek, A. Jr. a kol. Vrozené vady v České republice v období 1994 - 2007. Čes. Gynek., 2009,74, 1, s. 31-44.

14. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., Langhammer, P. Čtvrtletní monitorování četností vybraných vrozených vad v České republice v období 1994 - 2008. Prakt. Lék. 2009, 89, 8, s. 432-439.