#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Significance of TP53 Gene Identification in Tumour Affected Families


Kdy má smysl hledat v rodinách onkologickýchpacientů zárodečné mutace v genu TP53?

Východisko.
Syndrom Li-Fraumeni je poměrně vzácné familiární nádorové onemocnění asociované se zárodečnýmimutacemi v tumor supresorovém genu TP53. Členové těchto rodin mohou být postiženi širokým spektrem nádorů.Záchyt zárodečné mutace v genu TP53 je zvláště pravděpodobný v rodinách pacientů trpících jedním z několikatypických druhů nádorů.Metody a výsledky. Výchozím materiálem pro sledování průměrného věku diagnózy nádoru u nosičů zárodečnémutace v genu TP53 a v české populaci byla databáze 176 rodin (469 nádorů u 346 pacientů) s prokázanou mutacía údaje o incidenci novotvarů v letech 1994–1998 (ÚZIS). Porovnání věkové závislosti relativní incidence nádorůu těchto dvou skupin jasně vyčlenilo dětské pacienty s adrenokortikálními karcinomy, rabdomyosarkomy, osteosarkomya mozkovými nádory, v jejichž rodinách by mělo být doporučeno genetické poradenství.Závěry. Pacienti s nízkým věkem při diagnóze těchto nádorů, zvláště pak v kombinaci s opakovaným výskytemnádorů či s pozitivní rodinnou onkologickou anamnézou, by měli být považování za možné nosiče zárodečné mutacev genu TP53. S tím by pak měla souviset následná léčba a sledování nejen pacientů samotných, ale i dalších členůjejich rodin.

Klíčová slova:
dědičná predispozice, nádorová onemocnění, zárodečné mutace, gen TP53, sarkom, adrenokortikálníkarcinom, nádor prsu, nádor mozku.


Authors: M. Trková;  Z. Sedláček
Authors place of work: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2003; : 220-225
Category:

Summary

Background.
The Li-Fraumeni syndrome is a relatively rare familial cancer syndrome associated with germlinemutations in the tumour-suppressor gene TP53. Members of affected families can suffer from a wide variety oftumours. Identification of a germline TP53 mutation is particularly important in families of patients affected by oneof several characteristic types of tumours.Methods and Results. The data used for the distribution analysis of mean age at the cancer diagnosis in TP53mutation carriers and in the Czech population were extracted from a database of 176 families (469 cancers in 346patients) with germline TP53 mutations and from Czech statistical data of cancer incidence in years 1994 to 1998(ÚZIS). The comparison of the age distribution of the relative tumour incidence in these two groups clearly separatedchildhood adrenocortical sarcoma, rhabdomyosarcoma, osteosarcoma and brain tumour patients. In their familiesgenetic counselling should be recommended.Conclusions. Patients with low age at diagnosis of these tumours, particularly patients with additional personal orfamily history of malignancy, should be considered as potential TP53 mutation carriers. It should be relevant notonly for the treatment and follow-up of the patients but also for preventive measures aimed at other members of theirfamilies.

Key words:
familial predisposition, cancer, germline mutations, TP53 gene, sarcoma, adrenocortical carcinoma,breast cancer, brain tumour.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Článok vyšiel v časopise

Journal of Czech Physicians

Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#