Contribution of Angiomyolipoma Examination to Prenatal Diagnostics ofTuberous Sclerosis

České info

Angiomyolipomy – přínos jejich vyšetřenív prenatální diagnostice tuberózní sklerózy

Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované tvorbou hamartomů v mnohaorgánových systémech. Příčinou choroby jsou mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů, TSC1 a TSC2.Vznik tumoru je vyvolán zánikem nebo poškozením druhé funkční kopie genu, často je provázen ztrátou heterozygozity(loss of heterozygozity – LOH) přilehlých polymorfních markerů. Vyhledávání kauzálních mutací je velmipracné, zdlouhavé a málo efektivní. Prenatální diagnostika je často znemožněna vzhledem k neznalosti příčinnémutace. Detekce LOH v hamartomatózní tkáni odhalí, který z genů je v daném případě zodpovědný za onemocnění,a umožní určit, který z homologního páru chromozómů nese germinální mutaci. Vyšetření LOH pro účely prenatálnídiagnostiky je obzvlášť vhodné v případě časové tísně (těhotenství), případně při neúspěchu mutačního skríninku.

Klíčová slova:
tuberózní skleróza, TSC, angiomyolipom, hamartom, LOH, prenatální diagnostika.

Authors: R. Vrtěl; R. Vodička; A. Šantavá; J. Šantavý; E. Krejčiříková
Authors place of work: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a UP, Olomouc
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2004; : 195-197
Category:

Summary

Tuberous sclerosis (TSC) is a frequent hereditary autosomal-dominant disease characterised by hamartomas developingin many organs. The disorder is caused by mutations affecting either of the tumor-supressor genes, TSC1 andTSC2. Tumorogenesis is triggered by the loss of second functional gene copy, mostly accompanied by loss ofheterozygosity (LOH) of flanking polymorphic markers. Search for causing mutations is very laborious, timeconsuming and loweffective. Prenatal diagnosis is often hampered by lack of detection of causing mutation.Detectionof LOH in hamartomatous tissue suggests which gene is involved in particular case of disease and specifies whichof homologous chromosomes carries germinal mutation.Examination of LOH is useful for prenatal diagnostics especially when time is lacking due to patient’s pregnancyor in case of mutation screening failure.

Key words:
tuberous sclerosis, TSC, angiomyolipoma, hamartoma, LOH, prenatal diagnostics.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Článek Therapeutic Nutrition of Patients Medically Managed by Continuous Renal Replacement Therapy atIntensive Care Units

Článek Large Intestine – Review of Recent Articles

Článek Infectious Diseases in 2003

Článek Genetic Risk Factors of the Autoimmune Diabetes Mellitus, theirSignificance and Function

Článek Intelligence Loss in Phatic Disorders

Článek Spindle and Cuboidal Renal Cell Carcinoma (Loopom). Descriptionof 13 cases

Článek Clinical Significance of the Follow Up of Tumor Markers in the BreastCarcinoma

Článek Antibiotic Resistance and Serotypes of Invasive Pneumococciin the Czech Republic

Článek Results of Clinical Study of Patients Suffering from Hodgkin’s Lymphomaafter 25 Years

Článek Evaluation of Three Amikacin Administration Regimens byPharmacokinetic Modelling in Patients with Cystic Fibrosis

Článek Molecular Diagnostics of Malignant B Cell Lymphomas: Detection ofClonality and a Brief Review with our Own Results

Článek Budd-Chiari Syndrome in Patient with Primary ThrombocythaemiaTreated with Interferon Alpha Medically Managed by Transjugular Porto-systemic Shunt