Molecular Diagnostics of Malignant B Cell Lymphomas: Detection ofClonality and a Brief Review with our Own Results

České info

Molekulární diagnostika maligních lymfomů řady B:detekce klonality a stručný přehled problematikys vlastními výsledky

Východisko.
Diagnostika non-Hodgkinských lymfomů vyžaduje v současnosti kombinaci různých metodickýchpřístupů. Morfologické metody zůstávají základem diagnostiky, v řadě případů je však nezbytná aplikace molekulárně-genetickýchmetod. Molekulární přístupy v diagnostice lymfomů řady B umožňují detekci klonálních přestavebimunoglobulinových genů a mohou určit chromozomální translokace specifické pro určitý typ lymfomu.Metody a výsledky. Metodou PCR jsme vyšetřili 113 nemocných s maligními lymfomy B řady různého typu(folikulární – FL, z buněk pláště –MCL,malobuněčný typu CLL/SLL, difuzní velkobuněčný – DLBCL) a stanovovaliklonalitu pomocí detekce přestavby genu pro těžké řetězce imunoglobulinů (IGH), u 72 z nich také genu pro lehkéřetězce imunoglobulinů kappa (IGK). Při detekci přestavby genu IGH jsme zjistili klonalitu v 85%případů (96/113),při detekci přestavby IGK v 58,3 % (42/72). Kombinací obou přístupů jsme zvýšili záchyt klonality lymfomů na90,3 % (102/113). Nejvyšší výtěžnost jsme zjistili u lymfomů typu CLL/SLL a u MCL (100 %). U DLBCL a FLbyla výtěžnost nižší, 86 a 87 %.Závěry. Stanovení klonality u lymfomů pomáhá v některých případech odlišit benigní hyperplastické procesy Blymfoidních buněk (polyklonální proliferace). Záchyt klonální přestavby v lokusech genů IGH a IGK je vhodnýmnástrojem pro dlouhodobé monitorování aktivity onemocnění v případech, u kterých nejsou přítomny jiné markery,zejména nádorově specifické translokace. PCR průkaz translokací v detekci onemocnění je relativně specifický, alejeho využití je omezeno nižším záchytem při variabilním místě zlomu.

Klíčová slova:
non-Hodgkinské lymfomy, klonalita, imunoglobulinové geny, PCR.

Authors: L. Krsková; I. Hilská; P. Kopecká; J. Soukup ; R. Kodet
Authors place of work: Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FNM, Praha
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2004; : 191-194
Category:

Summary

Background.
Diagnostic approach to non-Hodgkin’s lymphomas requires a combination of laboratory methods.Methods used in morphology constitute the basis of the diagnostics; in many instances it is necessary to combinethem with methods of molecular genetics. The latter method plays a key role in the detection of B cell clonalityusing identification of the rearrangement of IGHand/or IGKgenes and in detection of the chromosomal translocationsspecific for some lymphomas.Methods and Results. Using PCR we investigated 113 patients with malignant B cell lymphomas of different types(follicular – FL, mantle cell – MCL, small cell – CLL/SLL, diffuse large cell – DLBCL). We established the IGHgene clonal rearrangement in 85 % of the cases (96/113), and the clonal rearrangement of the IGK gene in 58,3 %patients (42/72). Combination of both approaches (IGH and IGK) revealed a positive result in 90,3 % (102/113).The highest yield was rendered in patients with CLL/SLL and with MCL (100 %), and it was 86 and 87 % in caseswith FL and DLBCL.Conclusions. The detection of clonality in lymphomas helps to distinguish a malignant disease from polyclonalhyperplastic and lymphoproliferative disorders of B cells. The recognition of clonal rearrangements of the IGH andIGK genes serves for a long term monitoring of the disease activity in cases in which there are no other molecularmarkers available. The demonstration of lymphoma characteristic translocations is relatively specific and useful butat present its usefulness is reduced in cases with variable breakpoint regions.

Key words:
non-Hodgkin’s lymphomas, clonality, immunoglobulin genes, PCR.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Článek Therapeutic Nutrition of Patients Medically Managed by Continuous Renal Replacement Therapy atIntensive Care Units

Článek Large Intestine – Review of Recent Articles

Článek Infectious Diseases in 2003

Článek Genetic Risk Factors of the Autoimmune Diabetes Mellitus, theirSignificance and Function

Článek Intelligence Loss in Phatic Disorders

Článek Spindle and Cuboidal Renal Cell Carcinoma (Loopom). Descriptionof 13 cases

Článek Clinical Significance of the Follow Up of Tumor Markers in the BreastCarcinoma

Článek Antibiotic Resistance and Serotypes of Invasive Pneumococciin the Czech Republic

Článek Results of Clinical Study of Patients Suffering from Hodgkin’s Lymphomaafter 25 Years

Článek Evaluation of Three Amikacin Administration Regimens byPharmacokinetic Modelling in Patients with Cystic Fibrosis

Článek Contribution of Angiomyolipoma Examination to Prenatal Diagnostics ofTuberous Sclerosis

Článek Budd-Chiari Syndrome in Patient with Primary ThrombocythaemiaTreated with Interferon Alpha Medically Managed by Transjugular Porto-systemic Shunt