Široká diferenciální dia­gnóza enteropatie

Choroby, které postihují izolovaně nebo kombinovaně proximální části tenkého střeva, tj. duodena a orálního jejuna, jsou častým zdrojem diferenciálně diagnostických nesnází. V diferenciální diagnóze přichází v úvahu celá řada chorobných jednotek, které mohou vyvolat relativně podobný endoskopický a dokonce i histologický nález. Široké spektrum zahrnuje infekčně (např. lambliázu) a neinfekčně podmíněná onemocnění (Crohnova choroba), autoimunitně zprostředkované nemoci (celiakie) či nádory tenkého střeva (např. lymfomy, neuroendokrinní nádory). Je nutné také uvažovat o iatrogenním postižení při terapii jiných chorob (např. sartanová enteropatie, NSA enteropatie) či o důsledcích cirkulačních poruch v portálním krevním řečišti nebo o poruše lymfatické drenáže střev.

U muže narozeného v roce 1984 s rodinnou anamnézou celiakie u matky a symptomatickým imunodeficitem u obou sourozenců byl v roce 1996 po opakovaných infekcích horních dýchacích cest potvrzen syndrom běžné variabilní imunodeficience s výraznou poruchou funkce B lymfocytů a úplným deficitem sérových IgA protilátek. Od roku 1997 trpěl pacient chronickou střevní dyspepsií s nadýmáním, borborygmy a intermitentními průjmy. V posledních několika letech se k symptomatologii ještě přidružily kolikovité bolesti břicha dostavující se zpravidla v časné postprandiální době. Od roku 2009 začal postupně ztrácet na tělesné hmotnosti, do současnosti přesáhl váhový úbytek 16 kg. Nemocný byl opakovaně vyšetřen ve spádové gastroenterologické ambulanci, ve které bylo provedeno gastroskopické vyšetření s normálním makroskopickým i histologickým nálezem z biopsií odebraných ze žaludku a z duodena. Genetické vyšetření prokázalo pozitivitu HLA II. třídy DQA1 a DQB1. Od roku 2012 drží pa­cient přísnou vegetariánskou dietu. V říjnu 2015 byl odeslán pro progredující obtíže a hubnutí k podrobnějšímu přešetření na naše pracoviště. Při ultrasonografii břicha byl impresivní nález v podobě difuzní hypotonie až dilatace tenkých kliček na 25– 30 mm, s masivním, převážně tekutým obsahem. Na parenchymatózních orgánech byl zjištěn normální strukturální nález na játrech a zvětšená slezina (144 × 73 mm). Stěna terminálního ilea vykazovala nadhraniční šíři (4 mm) se zachovalou stratifikací a zvýšenou „zánětlivou“ vaskularizací. Nápadná byla difuzní proliferace tukové tkáně na seróze tenkého střeva a v mezenteriu s četnými lymfatickými uzlinami, jež byly homogenní struktury a dosahovaly maximální velikosti 15 mm. V laboratorním obraze byla zřetelná mikrocytární anémie (Hb 93g/ l; MCV 68 fl) s normální hladinou zásobního železa (ferritin 40 µg/ l); významně snížená hodnota celkové bílkoviny (55 g/ l) s normální hladinou albuminu (40 g/ l) ukazoval na významné snížení frakce gamaglobulinů; sérové koncentrace imunoglobulinů byly výrazně snížené (IgG 1,54 g/ l) nebo nebyly detekovatelné vůbec (IgA a IgM). Nízká hodnota sérových folátů (5 nmol/ l) s normální hladinou vitaminu (B₁₂ 280 pmol/ l) a výrazně sníženou hodnotou 25-hydroxycalciferolu (18,9 nmol/ ) podporovaly představu o porušené funkci proximální části tenkého střeva. Zánětlivé ukazatele byly v mezích normy (CRP 3,0 mg/ l), nápadná byla pouze vysoká hodnota fekálního kalprotektinu (561 µg/ g). CT enterografické vyšetření provedené na počátku listopadu 2015 potvrdilo zánětlivé prosáknutí kliček jejuna, s výrazným zesílením mezenteria a masivní lymfadenopatií v mezenteriu a méně také v retroperitoneu (obr. 1). Následně provedené koloskopické vyšetření zjistilo normální endoskopický nález v průběhu celého tlustého střeva, vč. Bauhinské chlopně a 25cm terminálního ilea. Enteroskopie pomocí jednobalonového enteroskopu (SIF 180) zjistila rozsáhlé změny v proximální části tenkého střeva v rozsahu duodena a orálního jejuna cca 30– 40 cm pod Treitzovým ohbím. Zmíněný enteroskopický nález je zachycen na krátké videosekvenci, která je dostupná ke zhlédnutí na webových stránkách časopisu (www.csgh.info). Histologické vyšetření z odebraných bio­ptických vzorků z duodena a proximálního jejuna prokázalo nápadnou atrofii klků, četné lymfangiektasie s disperzními a objemnými lymfatickými agregáty ve sliznici. PAS pozitivní makrofágy nebyly zachyceny ani v jednom vzorku podobně jako vředové léze nebo granulomy.

Otázka:

Jaká je Vaše diagnóza?

Správná odpověď a komentář na str. 584