Správná odpověď na kvíz

Enteropatie při těžce probíhajícím syndromu běžné variabilní imunodeficience

Syndrom běžné variabilní imunodeficience (CVID –  common variable immunodeficiency disease) je po selektivním imunodeficitu imunoglobulinu IgA druhým nejčastěji se vyskytujícím imunodeficitním stavem s prevalencí cca 1 : 25 000. Většina pa­cientů je dia­gnostikována ve věku od 20 do 40 let. Patogeneze onemocnění nebyla objasněna zcela do podrobností, nicméně mutace ně­kte­rých genů, které jsou odpovědné za proliferaci vyzrávání B lymfocytů, jsou spojovány se vznikem tohoto onemocnění.

Postižení trávicího ústrojí je velmi časté a odhaduje se, že se objevuje nejméně u poloviny pa­cientů trpících CVID. Asi 10 % nemocných z nich vykazuje familiární výskyt. Vedle trávicího ústrojí jsou relativně častým důsledkem CVID opakované bakteriální infekce horních nebo dolních dýchacích cest, které mohou vést ke vzniku bronchiektázií, jiným důsledkem je vznik autoimunitních chorob, jako je trombocytopenická purpura nebo hemolytická anémie, perniciózní anémie nebo celiakie. V literatuře je zaznamenán také vyšší výskyt neoplazií, a to především non-hodgkinských lymfomů. Typickou chronickou nebo recidivující infekcí, která je sdružená s CVID a která vede k morfologickým změnám na proximální části tenkého střeva, je infestace bičíkovcem Giardia lambilia. Perzistence infekce ve sliznici duodena je u nemocných s CVID umožněna nepřítomností sekrečních slizničních IgA protilátek. U jiných pa­cientů s CVID se objevují léze, které mohou makroskopicky připomínat Crohnovu nemoc ve stadiu proliferativních a reparativních změn s mnohočetnými polypy, přemosťujícími slizničními můstky a deformací lumen střeva. Vředové léze, především hluboké, serpiginózní vředy a striktury, se u tohoto syndromu zpravidla nevyskytují. Histologický nález může připomínat neléčenou celiakii s atrofií klků a lieberkinských krypt, avšak nápadné chybění plazmatických buněk v lamina propria je u CVID zásadním rozdílem od celiakie. Dia­gnóza CVID je založena na významně snížené hodnotě sérových gamaglobulinů, se slabou nebo žádnou protilátkovou odpovědí na proteinové nebo karbohydrátové vakcíny. Normální hladina globulinů je zpravidla vyšší než 20 g/ l, což lze velmi rychle odhadnout podle odečtení hodnoty albuminu od celkové bílkoviny v séru. Hypogamaglobulinemie může vzniknout nejen z důvodu chybějící nebo porušené syntézy, ale také v důsledku ztrát bílkovin, což lze snadno ozřejmit stanovením albuminu v séru a vyšetřením moči, resp. stanovením proteinurie. Excesivní ztráty bílkovin do stolice lze teoreticky posoudit stanovením α-1 antitrypsinu ve stolici. Protože CVID vede k defektům tvorby všech imunoglobulinů, i když nejvíce je porušena tvorba IgA a IgM, je nejdůležitější součástí terapie substituce těchto protilátek. U nemocného byla zahájena terapie intravenózně podávaným preparátem Hyqvia v režimu 1× měsíčně. Jde o lidský imunoglobulin s rekombinační lidskou hyaluronidázou, která umožní lepší penetraci imunoglobulinů do tkáně a lépe působit proti infekci. Ve fázi zhoršení s četnými průjmy a bolestmi břicha je vhodné podávat kúry antibio­tiky (rifaximin) nebo chemoterapeutiky (metronidazol). Nemocní s CVID a s postižením proximální části tenkého střeva neodpovídají na bezlepkovou dietu, v těchto případech se využívají krátkodobé kůry kortikosteroidy (budenosid) nebo dlouhodobá terapie imunosupresivy (azatioprin nebo 6-merkaptopurin). Nutné je substituovat vitaminy a stopové prvky.

prof. MU Dr. Milan Lukáš, CSc.

Klinické a výzkumné centrum pro idio-patické střevní záněty ISCARE I.V.F. a.s.

Jankovcova 1569/ 2c, 170 00 Praha 7

milan.lukas@email.cz