POSTEROVÁ SEKCIA I.

CHRONICKÉ KOMPLIKÁCIE OCHORENIA DIABETES MELLITUS V SÚVISLOSTI S DÝCHACÍM SYSTÉMOM

Vojtková J.^1,2, Čiljaková M.^1,2, Vojarová L.¹, Turčan T.^1,2, Michnová Z.^1,2, Kryštofová J.¹, Bánovčin P.^1,2

¹Klinika detí a dorastu, JLF UK a MFN, Martin, Slovensko

²Centrum experimentálnej a klinickej respirológie UK JLF, Martin, Slovensko

Diabetes mellitus je chronické metabolické ochorenie. Chronické komplikácie, medzi ktorými je najčastejšia diabetická mikroangiopatia a neuropatia, majú vplyv na zhoršenie kvality a skrátenie dĺžky života. V etiopatogenéze sa uplatňujú viaceré faktory – neenzýmová glykácia proteínov, polyolová cesta, oxidačný stres, zníženie množstva C-peptidu a ďalšie. Medzi rizikové faktory pre uvedené zmeny sú okrem pretrvávajúcej hyperglykémie dôležité aj genetické faktory. Diabetickými komplikáciami môžu byť postihnuté všetky orgánové systémy, vrátane respiračného. Poškodenie dýchacieho systému pri diabetes mellitus je spôsobené najmä mikroangiopatiou pľúcnych kapilár so zhrubnutou bazálnou membránou, autonómnou neuropatiou, zmenami v zložení kolagénu, prípadne zmenami v surfaktante. Funkčnými následkami sú zníženie vitálnej kapacity a pľúcnych objemov, zníženie difúznej kapacity pľúc, znížená pľúcna poddajnosť, zníženie odpovede na kašľové podnety a znížený bazálny tonus bronchov. Bol popísaný aj vplyv na zvýšenie výskytu obštrukčného spánkového apnoe, poruchy dýchacích svalov alebo frenického nervu. Na našej klinike sme dokázali zvýšenú koncentráciu tusigénu potrebného na vyvolanie kašľa u diabetikov s autonómnou neuropatiou v porovnaní s diabetikmi bez autonómnej neuropatie. Vyšetrenie citlivosti kašľového reflexu a funkčné vyšetrenie pľúc u diabetických pacientov by mohlo slúžiť pre včasnú detekciu chronických komplikácií tohto ochorenia.

Táto práca bola podporená projektom “Centrum experimentálnej a klinickej respirológie“, ktorý je spolufinancovaný zo zdrojov ES – Európskeho fondu regionálneho rozvoja, Grantom Ministerstva zdravotníctva SR č. 2006/35-UK-04 a Grantom Univerzity Komenského č. UK/36/2009.

CHRONIC COMPLICATIONS OF DIABETES MELLITUS RELATED TO RESPIRATORY SYSTEM

Vojtková J.^1,2, Čiljaková M.^1,2, Vojarová L.¹, Turčan T.^1,2, Michnová Z.^1,2, Kryštofová J.¹, Bánovčin P.^1,2

¹Clinic of Children and Adolescents, JFM CU and MFH, Martin, Slovakia

²Center of Experimental and Clinical Respirology CU JFM, Martin, Slovakia

Diabetes mellitus is chronic metabolic disease. Chronic complications, between which diabetic microangiopathy and neuropathy is the most common, might worsen the quality of life and shorten the life-span. Non-enzymatic glycation of proteins, polyole pathway, oxidative stress, lower amount of C-peptide and others play role in pathogenesis of chronic complications. Long lasting hyperglycemia has been regarded as a main risk factor however genetic factors are very important, too. Every organ system can be affected including respiratory system. Damage of respiratory system in diabetes mellitus is caused mainly by microangiopathy of pulmonary capillaries with thickened basal membrane, autonomic neuropathy, changes in collagen or changes in surfactant. Functional consequences are decreased vital capacity, pulmonary volumes, decreased diffuse lung capacity, lower basal bronchial tone and lower cough response. Increased incidence of sleep obstructive apnea, disorders in respiratory muscles or phrenical nerve have been reported, too. In our clinic, increased concentration of tussigen required to provoke cough has been proved in diabetic patients with autonomic neuropathy compared to the patients without neuropathy. Investigation of pulmonary volumes and cough reflex sensitivity might serve for early detection of chronic complications in diabetic patients.

This work was supported by project “Centre of experimental and clinical respirology“ which is financed from ES sources (European Fund of Regional Development) and grants from the Ministry of Health of the Slovak Republic 2006/35-UK-04 and from Comenius University UK/36/2009.

VYDECHOVANÝ OXID UHELNATÝ U DĚTÍ S DIABETES MELLITUS 1. TYPU

Michnová Z., Turčan T., Vojtková J., Čiljaková M., Vojarová L., Bánovčin P.

Klinika detí a dorastu, Univerzita Komenského v Bratislave, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Martin, Slovensko

Diabetičtí pacienti jsou díky autooxidaci glukózy a neenzymatické glykaci proteinů vystaveni zvýšenému oxidačnímu stresu. Oxidační stres je ústřední patogenetický mechanismus, který se pojí s chronickou hyperglykémií a hraje klíčovou roli při vzniku diabetické mikro- a makroangiopatie. Mezi tvorbou reaktivních sloučenin kyslíku, stavem kompenzace diabetu a dobou trvání onemocnění existuje pozitivní vztah. Během vývoje diabetu dochází k narušení funkce endogenních antioxidačních systémů.

Standardně používanou metodou ke sledování kompenzace DM je stanovování hladin glykovaného hemoglobinu (HbA1c). Jako nová perspektivní neinvazivní metoda k monitoringu aktuální kompenzace diabetu a oxidačního stresu se jeví stanovování oxidu uhelnatého ve vydechovaném vzduchu (eCO). V důsledku interakce glykovaných proteinů s jejich vazebnými místy na površích buněk dochází u diabetiku k aktivaci oxidačního stresu a indukci stresového mikrozomálního proteinu hemoxygenázy (HO-1 izoformy), jejímž produktem je oxid uhelnatý (CO). HO-1 je aktivována zánětlivými mediátory (IL-2, IL-6, INF-γ, PG-I2), superoxidem, peroxinitritem, peroxidem vodíku, oxidem dusnatým, hyperglykémií, hyper- a hypoxií, bakteriálními a virovými toxíny. Paredi (1999) prokázal u dospělých pacientu s DM 1. a 2. typu pozitivní korelaci mezi hladinou eCO, stupněm glykémie a délkou trvání onemocnění. V průběhu orálního glukózového tolerančního testu došlo k elevaci glykémie spolu s korespondujícím vzestupem eCO, což potvrzuje úlohu glukózy v aktivaci HO-1 a modulační efekt CO na inzulinovou produkci, kdy po návratu glykémie na počáteční hodnotu došlo zároveň i k poklesu eCO.

V naší studii stanovujeme u dětí s DM1 koncentrace oxidu uhelnatého a dusnatého ve vydechovaném vzduchu. K měření eCO používáme analyzátor Micro 4 Smokerlyzer firmy Bedfont Scientific Ltd, Rochester, Anglie. Hodnotu eNO měříme pomocí přístroje NIOX Mino firmy Aerocrine, Stockholm, Švédsko. Všechny děti podstupují také klidové spirometrické vyšetření, které realizujeme přístrojem KoKo DigiDoser-Spirometer; nSpire health Inc, Louisville, CO, USA.

Cílem naší studie je sledovat, jak se mění hladina eCO v závislosti od aktuální sérové glykémie, kompenzaci diabetu, délce onemocnění a při vzniku diabetických komplikací.

Tato práce byla podpořena projektem „Centrum experimentální a klinické respirológie“, který je spolufinancovaný ze zdroju ES – Evropského fondu regionálního rozvoje. Tato práce byla podpořena Grantem Ministerstva zdravotníctva SR č. 2006/38-UK-05 a Grantem Univerzity Komenského č. UK/63/2009.

EXHALED CARBONE MONOXIDE IN CHILDREN WITH TYPE 1. DIABETES MELLITUS

Michnová Z., Turčan T., Vojtková J., Čiljaková M., Vojarová L., Bánovčin P.

Department of Paediatrics, Comenius University in Bratislava, Jessenius School of Medicine, Martin, Slovakia

Oxidative stress is postulated to be increased in patients with type 1. diabetes mellitus. Reactive oxygen species (ROS) are formed disproportionately in diabetes by glucose oxidation and non-enzymatic glycation of proteins. Oxidative stress plays a significant role in the development of diabetic macro- and microangiopathy. On the other hand it also impairs the endogenous antioxidant defense mechanisms in many ways during diabetes.

Measurement of glycosylated hemoglobin is a standard method used to monitoring of diabetic compensation. Assessing levels of exhaled carbone monoxide (eCO) is a modern, simple, noninvasive and reproducible method for monitoring of compensation and oxidative stress in diabetic patients. Advanced glycation end products (AGEs) can produce ROS by interacting with their surface binding sites in the vessel wall and induce stress microzomal protein heme oxygenase 1 (HO-1 isoform) which produces carbone monoxide. eCO levels in the exhaled air reflects the extent of activation of heme oxygenase, induced by proinflamatory cytokines (IL-2, IL-6, INF-γ, PG-I2), superoxide, peroxynitrate, nitric oxide, hyperglycemia, hyper- and hypooxia, bacterial and viral toxins. HO plays a role in the protective response to oxidative stress. The activation of HO-1 induced by oxidative stress in response to AGEs may explain the finding of elevated exhaled CO levels in patiens with diabetes. In 1999 Paredi et al. demonstrated correlation between eCO concentration and blood glucose level. The level of CO was also increased by acute elevations of blood glucose level after oral glucose tolerance test. This may be explained by the activation of HO by glucose and the positive modulation of CO on insulin secretion.

In our study is determined the concentration of carbone monoxide in exhaled breath in children with type 1. diabetes mellitus. All children undergo measurement of exhaled carbone monoxide with Micro 4 Smokerlyzer (Bedfont Scientific Ltd, England) and the measurement of fractional exhaled nitric oxide (FeNO) with NIOX Mino (Aerocrine, Sweden). Pulmonary function tests are obtained using a KoKo DigiDoser-Spirometer (nSpire health Inc, Louisville, USA). The aim of our study is to monitor how eCO level changes according to actual glycemia, diabetes compensation, diabetes duration and development of chronic complications.

The study was supported by project „Center of Experimental and Clinical Respirology“ co-financed by ES – European Regional Development Fund. The study was supported by Grant of Ministery of Health of Slovak Republic 2006/38-UK-05 and Grant of Comenius University UK/63/2009.

MÁ MATERSKÉ MLIEKO VÝZNAM V PREVENCII DIABETES MELLITUS 1 U DETÍ?

Hrončeková S., Barák Ľ., Benedeková M.

I. Detská klinika LFUK a DFNsP Bratislava, Slovensko

Úvod: Diabetes mellitus typ 1 (DM 1) je vo väčšine prípadov založený na autoimunitnom procese. Či sa diabetes rozvinie alebo nie, je podmieňované aj genetikou a faktormi životného prostredia. Vo viacerých štúdiách sa objavila určitá súvislosť medzi prevalenciou DM 1 a konzumáciou mlieka (materské, kravské či umelé formuly). Tieto štúdie priniesli viacero záverov svedčiacich pre pozitívny vplyv materského mlieka, ale tiež priniesli aj závery hovoriace proti. Ani jedna z nich však jasne nepotvrdila preventívny vplyv dojčenia na vznik DM 1.

Cieľom práce je zistiť, či existuje pozitívny vzťah medzi dĺžkou dojčenia a vznikom DM 1 a či má výhradné dojčenie preventívny vplyv na vznik ochorenia.

Materiál a metódy: Použili sme štatistickú analýzu (t-test a chi-squared test) u 80 pacientov s DM 1 (majú zdravých súrodencov) sledovaných v Detskom Diabetologickom Centre SR pri I. DK LFUK. V štúdii sme sledovali vek nástupu DM 1, dobu výhradného dojčenia, pozitivitu protilátok (Ab) proti inzulínu a B bunkám pankreasu (ICA, IAA, GAD), Ab proti štítnej žľaze (aTPO, aTG) a endomýziu (EMA a TGA).

Výsledky: V 1. etape analýzy sme hľadali vzťah medzi dĺžkou dojčenia a pozitivitou Ab u respondentov s DM 1. Z nich 41 pacientov bolo dojčených kratšie ako 4 mesiace, 39 dlhšie. Zvlášť sme hodnotili Ab proti inzulínu a bunkám pankreasu, Ab proti štítnej žľaze a Ab proti endomýziu. Štatistickou analýzou sme nenašli žiadny vzťah medzi prítomnosťou protilátok a dĺžkou dojčenia. Teda respondenti mali rovnako pozitívne Ab v oboch skupinách, nezávisle od dĺžky dojčenia. Paradoxne k očakávaniu sme našli štatisticky významný vzťah medzi vekom nástupu DM 1 a dĺžkou dojčenia. Teda v skupine pacientov kratšie dojčených došlo k nástupu DM 1 v priemere o 27 mesiacov neskôr.

Záver: Nenašli sme žiadny vzťah medzi pozitivitou sledovaných Ab a dĺžkou dojčenia u diabetických pacientov. Našli sme štatisticky významný vzťah medzi dĺžkou dojčenia a vekom nástupu DM 1 (27 mesiacov).

Definitívne závery o vplyve dojčenia na vznik DM 1 na základe výsledkov 1. etapy nie je možné ešte stanoviť. Preto v ďalšej fáze budeme vyhodnocovať vzťah dĺžky dojčenia a pozitivite Ab proti bielkovinám kravského mlieka a HLA typizáciu. Všetky sledované parametre budú analyzované aj u zdravých súrodencov našich respondentov.

DOES BREASTFEEDING PLAY ANY ROLE IN PREVENTION OF DIABETES MELLITUS TYPE 1 IN CHILDREN?

Hrončeková S., Barák Ľ., Benedeková M.

1^st Pediatric Clinic, Medical Faculty of Comenius University, Bratislava, Slovakia

Introduction: Diabetes mellitus type 1 (DM 1) is mostly based on autoimmune process. Whether DM1 develops or not, depends on genetic as well as environmental factors. In many of studies appeared certain connection between prevalence of DM1 and intake of milk (breastfeeding, cow´s milk or infant formula). These studies brought several conclusions that prove for positive influence of breastfeeding, as well as conclusions that prove for opposite. None of the studies unambiguously confirmed preventive effect of breastfeeding against development of DM1.

Objective: Aim of the study is to find out if there is a positive correlation between period of breastfeeding and development of DM1, or whether exclusive breastfeeding plays any positive role in prevention of development of DM1.

Material and methods: Student´s T-test and chi-squared test were used in 80 patients with DM1 with healthy siblings. We´ve observed the age when DM1 started, period of exclusive breastfeeding, presence of antibodies (Ab) against insulin and B cells of pancreas (ICA, IAA, GAD), Ab against thyroid gland (aTPO, aTG) and endomysia (EMA a TGA).

Results: During the 1st stage of analysis, we looked for a relationship between period of exclusive breastfeeding and positivity of Ab in patients with DM1. There were 41 patients that were breastfed less than 4 months, and 39 longer than 4 months. We´ve evaluated separately Ab against insulin and B cells of pancreas, Ab against thyroid gland and endomysia. The relationship between presence of Ab and period of breastfeeding was not statistically significant. There were positive Ab in both groups, independent of period of breastfeeding. Paradoxically, in spite of expectation, we´ve found statistically significant correlation between the age when DM1 started and period of breastfeeding. In the group with less than 4 months of breastfeeding the DM1 started later (mean 27 months).

Conclusion: We´ve found no correlation between positivity of Ab and period of exclusive breastfeeding in patients with DM1. However, there was statistically significant correlation between the age when DM1 started and period of exclusive breastfeeding (mean 27 months). It is not possible to establish a definite conclusion about the effect of breastfeeding on the basis of 1st stage of analysis. In the 2nd period of analysis we are going to evaluate correlation of period of breastfeeding and positive Ab against the cow´s milk, as well as HLA typing. All the follow up parameters will be analysed in healthy siblings of our patients too.

HYPERGLYKÉMIA AKO RIZIKOVÝ FAKTOR INTRAVENTRIKULÁRNEHO KRVÁCANIA NEZRELÝCH NOVORODENCOV

Zoľáková B.¹, Ďurdík P.², Zibolen M.¹

¹Neonatologická klinika JLF UK a MFN Martin, Slovensko

²Klinika detí a dorastu JLF UK a MFN Martin, Slovensko

Novorodenecká hyperglykémia sa vyskytuje častejšie u nezrelých novorodencov, jej príčiny sú multifaktoriálne. Glukóza pri nadmernej koncentrácii v krvi agresívne poškodzuje organizmus na bunkovej úrovni. Hyperglykémia kriticky chorých dospelých a detských nondiabetických pacientov je významný rizikový faktor mortality a morbidity. Novorodenecká hyperglykémia ako symptóm komorového krvácania je známym faktom, pozornosť sa v súčasnosti zameriava na hyperglykémiu ako rizikový faktor.

Cieľ: Cieľom štúdie je analyzovať vzťah hyperglykémie a intraventrikulárneho krvácania (IVH) u novorodencov s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou (VLBW) v perinatálnom období.

Metodika: Retrospektívna analýza zdravotnej dokumentácie novorodencov hospitalizovaných na JVSN Neonatologickej kliniky Martin od januára 2007 do decembra 2008. Vstupnými kritériami boli pôrodná hmotnosť menej ako 1500 g a výskyt IVH v prvých siedmich dňoch života. Vylúčené boli deti s vrodenými vývojovými chybami. Sledovanými parametrami boli antropometrické údaje, antenatálne aplikované steroidy, gestačný diabetes matky, ochorenia dieťaťa, liečba katecholamínmi a inzulínom, denný prísun glukózy, laboratórne parametre, ventilačné parametre a ultrasonografické vyšetrenia.

Výsledky: Za obdobie 24 mesiacov bolo hospitalizovaných na JVSN 282 detí, vstupné a vylučovacie kritéria spĺňalo 14 detí, priemerný gestačný vek pri narodení bol 26,5 týždňov (23–31 týždňov). Intraventrikulárne krvácanie bolo v súbore zaznamenané priemerne na tretí deň života. Hodnoty glykémie pacientov pred zakrvácaním (8,7 mmol/l; 4,3–25,3 mmol/l) v priemere prevyšovali glykémie po zakrvácaní (7,7 mmol/l; 4,1–22,6 mmol/l). Maximálne hodnoty glykémie pred zakrvácaním boli u 13 zo 14 detí vyššie ako 6,1 mmol/l, čo je bezpečná hranica glykémie u dospelých.

Záver: Výsledky poukazujú na vyššie hodnoty glykémie pred intraventrikulárnym krvácaním. Všetky deti v súbore majú maximálnu dennú glykémiu vyššiu alebo rovnú hodnote 6,1 mmol/l, ktorá je u dospelých a detí asociovaná so zhoršeným výstupom pacientov.

S podporou grantu VEGS 1/0042/08.

HYPERGLYCEMIA IS A RISK FACTOR OF INTRAVENTRICULAR HEAMORRHAGE IN PRAEMATURE NEWBORNS

Zoľáková B.¹, Ďurdík P.², Zibolen M.¹

¹Department of Neonatology JFM CU and MFN, Martin, Slovakia

²Pediatric Department JFM CU and MFN, Martin, Slovakia

Neonatal hyperglycemia occurs most frequently in premature newborns, the reasons are multifactorial. High blood glucose levels cause cellular impairment. Hyperglycemia is a significant risk factor of morbidity and mortality in critically ill adult and pediatric nondiabetical patients. Neonatal hyperglycemia as a sign of intravetricular haemorrhage is well known, recent studies emphasize that hyperglycemia may be a risk factor.

Objective: The aim of this study is to analyse the association of hyperglycemia and intravetricular haemorrhage(IVH) in extremly low birth weight newborns during perinatal period.

Methods: Retrospective study of medical boards of newborns who were admitted to the Intensive care unit (ICU) of Department of neonatology in Martin during the period since january 2007 to december 2008. Including conditions were birth weight less than 1500 g and occurence of intraventricular haemorrhage during the first seven days of life. Monitored parameters were antropometrical dates, antenatal steroids, gestation diabetes mellitus, other disseases, catecholamin and insulin treatment, glucose intake, laboratory and ventilation parameters, ultrasound results.

Results: A total of 282 newborns were admitted to the ICU during the period of 2 years, 14 babies were eligible for inclusion into the study. Mean gestation age by birth was 26.5 weeks (23–31 weeks). Intraventricular haemorrhage occured aproximately on the 3^rd day of life. Mean values of glycemia before bleeding (8.7 mmol/l; 4.3–25.3 mmol/l) were higher than the values after bleeding (7.7 mmol/l; 4.1–22.6 mmol/l). Peak blood glucose levels were in 13 of 14 babies higher than 6.1 mmol/l, this value is safe upper borderline for euglycemia in adults.

Conclusion: Results of this study emphasize higher blood glucose levels before intraventicular bleeding. All included babies have peak blood glucose level higher or equale 6.1 mmol/l, this value is in adult and pediatric patients associated with worse outcomes.

Supported by Grant VEGA 1/0042/08.

DEFICIT 3-OH-ACYL-COA DEHYDROGENÁZY MASTNÝCH KYSELÍN S DLHÝM REŤAZCOM (LCHAD) – KAZUISTIKA

Šebová C.¹, Behúlová D.¹, Holešová D.¹, Škodová J.¹, Šalingová A.¹, Hlavatá A.², Buzássyová D.³, Ponec J.¹

¹Oddelenie laboratórnej medicíny, Detská fakultná nemocnica s poliklinikou UK, Bratislava, Slovensko

²2. Detská klinika, Detská fakultná nemocnica s poliklinikou UK, Bratislava, Slovensko

³Oddelenie anestéziológie a intenzívnej medicíny, Detská fakultná nemocnica s poliklinikou UK, Bratislava, Slovensko

Cieľ práce: Prezentovať pacienta s deficitom 3-OH-acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom (LCHAD). Súčasne poukázať na nevyhnutnosť zvýšiť povedomie o možnosti DMP v rámci diagnostických postupov v širokej pediatrickej praxi. Deficit LCHAD je zriedkavé autozómovo recesívne dedičné ochorenie beta-oxidácie mastných kyselín, ktoré je známe vysokou úmrtnosťou, často počas prvej akútnej dekompenzácie, bez stanovenia základnej diagnózy.

Kazuistika: Prezentujeme 5-mesačného chlapca s dlhotrvajúcimi nešpecifickými symptómami ako neprospievanie, hypotonia, dyspepsia, hepatopatia, anemický syndróm. Gravidita matky bola komplikovaná rozvojom HELLP syndrómu. Iniciálne laboratórne vyšetrenia po prijatí do DFNsP BA zachytili extrémnu hypoglykémiu, laktátovú acidózu a zníženú koncentráciu voľného karnitínu v sére. Charakteristický profil odhalila analýza organických kyselín v moči: vysokú exkréciu metabolitov dikarboxylovej a 3-OH-dikarboxylovej acidúrie, mastné kyseliny C6-C12, bez ketonúrie. Na základe týchto nálezov bola u pacienta promptne (do 24hodín po prijatí) zahájená špecifická liečba. Diagnóza deficitu LCHAD bola neskôr potvrdená tandemovou hmotnostnou spektrometriou (MS/MS) a molekulovo-genetickým vyšetrením. Klinický stav pacienta sa žiaľ komplikoval rozvojom sepsy, ileóznym stavom, perforáciou duodena. Pacient zomrel 30. deň hospitalizácie.

Záver: V klinickej praxi je potrebné si uvedomiť, že deficit LCHADje často sprevádzaný nešpecifickými chronickými symptómami. Napriek dôležitým anamnestickým údajom (HELLP syndróm u matky) a nejasným klinickým nálezom, nebola v diferenciálnej diagnostike nešpecifickej symptomatológie zahrnutá dedičná metabolická porucha. Dlhodobá absencia špecifickej liečby prispela k fatálnemu priebehu ochorenia.

LONG-CHAIN-3-HYDROXYACYL-COA DEHYDROGENASE DEFICIENCY – CASE REPORT

Šebová C.¹, Behúlová D.¹, Holešová D.¹, Škodová J.¹, Šalingová A.¹, Hlavatá A.², Buzássyová D.³, Ponec J.¹

¹Department of Laboratory Medicine, Comenius University Children´s Hospital, Bratislava, Slovakia

²2nd Pediatric Department, Comenius University Children´s Hospital, Bratislava, Slovakia

³Intensive Care Unit, Comenius University Children´s Hospital, Bratislava, Slovakia

Aim: To report on a patient with LCHAD deficiency (Long-chain-3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency), which is a rare, autosomal recessive congenital defect of fatty acid oxidation. High mortality has been observed in this disease. Some patients die during the first episode of disease, without the diagnosis of LCHAD. In addition, we would like to stress the necesstity to consider inherited metabolic diseases (IMD) more frequently in pediatric practice.

Case report: We report a five months old boy with long-term nospecific problems such as failure to thrive, dyspeptic syndrome, hypotonia, hepathopathy. His mother´s pregnancy was complicated by HELLP syndrome. Initial laboratory examinations after admission to the university hospital disclosed extreme hypoglycaemia, lactic metabolic acidosis and low concentration of free carnitine in serum. Characteristic profile of organic acids in urine was detected: high excretion of metabolites of dicarboxylic and 3-OH-dicarboxylic acids, fatty acids C6 – C12, without ketonuria. Specific therapy was started already on the base of these laboratory findings after first 24 hours of the hospitalisation. The diagnosis of LCHAD deficiency was confirmed later by using tandem MS and mutation analysis. Unfortunately, clinical course was complicated with ileosus status, perforation of duodenum, sepsis. Patient died on the 30thday of hospitalisation.

Conclusions: Clinicians should be aware that LCHAD deficiency often presents as a combination of chronic nonspecific symptoms. We suggest, that fatal outcome could be a result of long-lasting insufficient treatment, when no metabolic investigation was performed despite history of HELLP syndrome in his mother and unexplained clinical course in the child.

PRVÝ PRÍPAD GM1-GANGLIOZIDÓZY NA SLOVENSKU

Šalingová A.¹, Behúlová D.¹, Šaligová J.², Petrovič R.³, Ponec J.¹

¹Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny, Detská fakultná nemocnica s poliklinikou UK, Bratislava, Slovensko

²Detská klinika, Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Košice, Slovensko

³Centrum lekárskej genetiky, Fakultná nemocnica, Bratislava, Slovensko

Cieľ práce: GM1-gangliozidóza, MIM 230500, je autozómovo recesívne lyzozómové ochorenie spôsobené poruchou enzýmu β-galaktozidázy charakterizované generalizovanou akumuláciou GM1 gangliozidu, oligosacharidov, keratan sulfátu a ich derivátov. Infantilná forma GM1-gangliozidózy (typ I) je charakterizovaná progresívnym psychomotorickým zaostávaním, faciálnou dysmorfiou, skeletálnou dyspláziou, svalovou slabosťou, prítomnosťou čerešňovej škvrny na očnom pozadí a začína už v rannom detstve.

Prezentujeme klinický obraz a diagnostický postup u pacientky s GM1-gangliozidózou, ktorá bola zachytená v rámci selektívneho skríningu.

Pacient: Išlo o 8-mesačnú pacientku s výrazným neprospievaním, vývojovým zaostávaním, hepatosplenomegaliou, hypotoniou a faciálnou dysmorfiou.

Metódy: Diagnóza bola postavená hlavne na základe výsledkov HPTLC analýz s detekciou na oligosacharidy, sialyloligosacharidy v moči, ako aj skríningového, kvantitatívneho stanovenia a elektroforetickej separácie mukopolysacharidov v moči. Aktivita špecifického enzýmu β-galaktozidázy bola meraná v leukocytoch.

Výsledky: Analýza OLS v moči odhalila masívne vylučovanie frakcií vytvárajúcich profil patognomický pre GM1-gangliozidózu. Súčasne bol potvrdený aj patologický obraz SOLS bez zvýšenej exkrécie voľnej kyseliny sialovej.

Hoci výsledky skríningového vyšetrenia mukopolysacharidov v moči boli negatívne, kvantitatívna analýza potvrdila normálne až mierne zvýšené vylučovanie mukopolysacharidov (až do 76,9 g/mol kreatinínu). Elektroforetický obraz mukopolysacharidov potvrdil výrazne zvýšené vylučovanie keratan sulfátu. Diagnóza bola potvrdená enzymatickým stanovením aktivity kyslej β-galaktozidázy v leukocytoch s použitím arteficiálneho substrátu. Výsledky merania potvrdili výrazne redukovanú aktivitu – β-galaktozidázy 1.4 nmol/h/ /mg (norma 80–160 nmol/h/mg).

Záver: Kyslá β-galaktozidáza je súčasťou multienzýmového lyzozómového komplexu spolu s neuraminidázou, ochranným enzýmom proteín/katepsínom A a N-acetyl-galaktozamin-6-sulfát sulfatázou. Definitívna diagnóza GM1-gangliozidózy vyžaduje analýzy enzýmových aktivít β-galaktozidázy, neuraminidázy a DNA analýzu za účelom vylúčenia galaktosialidózy alebo kombinovaného deficitu viacerých enzýmov.

FIRST CASE OF GM1-GANGLIOSIDOSIS IN SLOVAKIA

Šalingová A.¹, Behúlová D.¹, Šaligová J.², Petrovič R.³, Ponec J.¹

¹Centre of Inherited Metabolic Disease, Division of Clinical Biochemistry, Department of Laboratory Medicine, Comenius University Children’s Hospital, Bratislava, Slovakia

²Department of Pediatrics, University Children´s Hospital, Košice, Slovakia

³Centre of Medical Genetics, Comenius University Hospital, Bratislava, Slovakia

Aim of the study: GM1-gangliosidosis, MIM 230500, is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by defects in enzyme acid β-galactosidase and characterized by generalized accumulation of GM1 ganglioside, oligosaccharides, mucopolysaccharide keratan sulphate and their derivates. Infantile GM1-gangliosidosis (type I) is characterised by rapidly progressive psychomotor deterioration, facial dysmorphism, skeletal dysplasia, muscle weakness and macular cherry-red spot starting in early infancy.

We present clinical pattern and diagnostic work-up in patient with GM1-gangiosidosis detected by selective screening.

Patient: On 8-month old girl presented profound failure to thrive, delay in development, hepatosplenomegaly, hypotonia and facial dysmorphism.

Methods: Diagnosis was based predominantly on HPTLC analyses for detection of oligosaccharides and sialyloligosaccharides in urine as well as screening spot test, quantitative determination and electrophoretic separation of mucopolysaccharides in urine. The activity of acid β-galactosidase was measured in leukocytes using specific substrate.

Results: Analysis of OLS in urine showed massive excretion of fractions creating pathognomic profile for GM1-gangliosidosis. The abnormal pattern of SOLS in urine without increased excretion of free sialic acid was found at the same time. Despite screening investigation of mucopolysaccharides in urine was negative, quantitative analysis confirmed normal to moderately increased excretion of mucopolysaccharides (up to 76.9 g/mol creatinine). The electrophoretic pattern discovered markedly increased excretion of keratan sulphate. The diagnosis was confirmed by enzyme assay in leukocytes using an arteficial fluorogenic substrate which proved markedly reduced activity of acid ß-galactosidase 1.4 nmol/h/mg (normal 80–160 nmol/h/mg).

Conclusion: Acid ß-galactosidase functions in a multienzyme lysosomal complex with neuraminidase, the protective protein/cathepsin A and N-acetyl-galactosamine-6-sulphate sulphatase. The definitive diagnosis of GM1-gangliosidosis requires the analysis of enzyme activities of acid β-galactosidase, neuraminidase and DNA analysis to exclude galactosialidosis or combined defect of several enzymes.

HIDS – PRÍČINA REKURENTNÝCH FEBRILÍT U 3-ROČNÉHO DIEŤAŤA

Furielová I.¹, Kovaľ J.¹, Havrilla R.¹,Čurillová J.¹, Behúlová D.², Šebová C.², Chandoga J.³

¹Klinika pediatrie, FNsP J. A. Reimana, Prešov, Slovensko

²Oddelenie laboratórnej medicíny, DFNsP, Bratislava, Slovensko

³Centrum lekárskej genetiky, FNsP, Bratislava, Slovensko

Hyperimunoglobulinémia D a syndróm návratnej horúčky (HIDS), je jednou z auto-zápalových chorôb, ktorá je zapríčinená mutáciou génu pre mevalonátkinázu – enzýmu dôležitého pre syntézu cholesterolu.

Hlavnými klinickými príznakmi HIDS sú krátke epizódy horúčky trvajúcej 3–7 dní, abdo-minalgia, ktorá môže byť sprevádzaná hnačkami, nauzeou a vracaním. Z ďalších prejavov je prítomné výrazné zväčšenie krčných lymfatických uzlín, objavuje sa raš, artalgia/artritída a príležitostne splenomegália. V laboratórnych parametroch počas ataky je prítomná leukocytóza, zvýšená koncentrácia proteínov akútnej fázy.

Stanovenie diagnózy je založené na dôkaze zvýšenej exkrécie mevalónovej kyseliny v moči (odobratom počas záchvatu horúčky) v kombinácii so zvýšenou sérovou koncentráciou IgD a IgA. Definitívna diagnóza sa potvrdzuje molekulárno-genetickou analýzou.

Autori predstavujú kazuistiku 3-ročného dievčatka s recidivujúcimi záchvatmi horúčky, lymfadenopatiou krku a abdominalgiou, ktorých príčinou je HIDS.

HIDS – THE CAUSE OF RECURRENT ATTACKS OF FEVER IN A 3-YEARS-OLD CHILD

Furielová I.¹, Kovaľ J.¹, Havrilla R.¹,Čurillová J.¹, Behúlová D.², Šebová C.², Chandoga J.³

¹Department of Pediatrics, Faculty Hospital of J. A. Reiman, Prešov, Slovakia

²Department of Laboratory Medicine, Children’s Faculty Hospital, Bratislava, Slovakia

³Center of Medical Genetics, Faculty Hospital, Bratislava, Slovakia

The hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS), one of the autoinflammatory syndromes, is caused by mutations in the gene coding for mevalonatekinasa (MVK) – an enzyme important for cholesterol synthesis.

The manifestations include recurrent, short episodes of fever lasting 3–7 days, with abdominal pain that is often accompanied by diarrhea, nausea, and vomiting. Other clinical manifestations include cervical lymphadenopathy, rash, arthralgia/arthritis, and occasional splenomegaly. During the attacks, leucocytosis, and increased serum levels of acute phase reactants and proinflammatory cytokines are commonly present.

The diagnosis is established by the detection of elevated excretion of mevalonic acid in urine (Exclusively collected during a febrile attack) in combination with increased immunoglobulins D and A. The diagnosis is confirmed by molecular – genetic analysis.

The authors present the case report of a 3-years-old girl with a history of recurrent fever, cervical lymphadenopathy and abdominal pain caused by HIDS.

PRIMÁRNA HYPOTHYREÓZA AKO PRÍČINA RASTOVEJ RETARDÁCIE – KAZUISTIKA

Ševecová M., Kovaľ J.

Klinika pediatrie, FNsP J. A. Reimana Prešov, Slovensko

Tyreoidálne hormóny sú nevyknutné pre normálny rast, vývoj a metabolizmus. Sú potrebné prenatálne a aj po celý postnatálny život. Tyreoidálne hormóny hrajú kľúčovú úlohu v maturácii centrálneho nervového systému. Vývoj CNS zahrnuje obdobie od rannej embryogenézy do 3 rokov života. K poškodeniu CNS u ťažkej neliečenej hypothyreózy, ktorá vznikla po 3. roku života, už nedochádza. Najcitlivejším ukazovateľom hypothyreózy po 3. roku života býva porucha rastu.

Autori prezentujú kazuistika 8-ročného dievčatka, ktoré prišlo na vyšetrenie pre poruchu rastu. Zistila sa u nej ťažká hypothyreóza na podklade chronickej autoimunitnej thyreoiditídy, ktorá býva najčastejšou príčinou získanej primárnej hypothyreózy u detí a adolescentov.

PRIMARY HYPOTHYROIDISM AS A CAUSE OF GROWTH FAILURE – CASE REPORT

Ševecová M., Kovaľ J.

Departament of Pediatrics, Faculty Hospital of J. A. Reiman, Prešov, Slovakia

Thyroid hormones are avoidable for normal growth, development and metabolism. They are necessary during prenatal and all postnatal life. Thyroid hormones play crucial role in the maturation of central nervous system. Development of central nervous system includes period from early embryogenesis to 3 years of life. Damage of central nervous system is not occured in serious non-treated hypothyroidism, which begins after 3 years of life.

The most sensitive indicator of hypothyroidism after 3 years of life is failure of growth. Authors present a case report of 8-years old girl, who came for examination because of failure of growth. We found difficult hypothyroidism due to chronic autoimmune thyroiditis, which is the most common cause of acquired primary hypothyreoidism in children and adolescents.

CYSTICKÝ ÚTVAR BRUŠNEJ DUTINY NOVORODENCA – DIFERENCIÁLNA DIAGNOSTIKA

Zoľáková B.¹, Kolarovszká H.¹, Murgaš D.², Molnár M.²

¹Neonatologická klinika JLF UK a MFN, Martin, Slovensko

²Klinika detskej chirurgie JLF UK a MFN, Martin, Slovensko

Nález cystického útvaru v dutine brušnej môže byť náhodným alebo je výsledkom vyšetrení u dieťaťa s hmatnou rezistenciou, s bolesťami brucha, poruchou črevnej pasáže alebo inými ťažkosťami.

Autori prezentujú kazuistiku dievčatka z druhej fyziologickej gravidity, narodeného v 37. gestačnom týždni s primeranou popôrodnou adaptáciou a fyziologickým klinickým nálezom. Na tretí deň sa u dieťaťa objavilo odgrckávanie nazelenalého obsahu. Pri klinickom aj röntgenologickom vyšetrení bruška nález v medziach normy, v ďalšom priebehu dieťa bez ťažkostí, prospieva.

Z dôvodu kardiologického vyšetrenia vykonaná kontrolná rtg snímka hrudníka a bruška. Pod pravým rebrovým oblúkom náhodne zistený útvar imitujúci žalúdočnú bublinu. Ultrasonograficky vylúčený situs viscerum inversus, popísaný oválny cystoidný útvar siaha až do malej panvy. Útvar je dobre ohraničený s vyznačenou stenou, so zahusteným vločkovitým obsahom, ktorý sedimentuje a spontánne sa hýbe, nedá sa spoľahlivo vylúčiť či potvrdiť jeho komunikácia s črevom. Z gynekologického hľadiska útvar morfologicky nesúvisí s ováriom. Pri vyšetrení kontrastnou látkou (pasáž GIT-om) sú črevné kľučky primerane naplnené, bez poruchy pasáže. V oblasti colon ascendens je prítomný cystoidný útvar rovnomerne vyplnený kontrastnou látkou zreteľne ohraničený od črevných kľučiek. Na oneskorených snímkach sa útvar vyprázdňuje. Pre oddiferencovanie útvaru indikované CT vyšetrenie, ktorým neboli preukázané presvedčivé chorobné zmeny. Nález svedčí o širšom céku. Po sérii vyšetrení prvotne predpokladaného patologického útvaru je nakoniec nález v súčasnosti hodnotený ako nezávažný. Dieťa prepustené do domáceho ošetrenia.

S podporou grantu VEGS 1/0042/08.

ABDOMINAL CYSTOID FORMATION IN NEWBORN – DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

Zoľáková B.¹, Kolarovszká H.¹, Murgaš D.², Molnár M.²

¹Department of Neonatology JFM CU and MFN, Martin, Slovakia

²Department of Pediatric Surgery JFM CU and MFN, Martin, Slovakia

Finding of cystoid formation in abdominal cavity may be accidental or a diagnostic result in a child with palpable resistance in abdomen, abdominal pain, intestinal blockage or some other problems.

Authors reported a case of a girl from 2nd physiologic gravidity, born in 37th gestation week, with good postpartal adaptation, without apparent inborn defects. On the 3rd day appeared vomiting of greenish substance. There were no patological signs by physical and X-ray examination.

Because of cardiology examination there was performed another X-ray picture. In the left hypogastrium there was displayed a cystoid formation looking like gastric buble. Ultrasound examination excluded situs viscerum inversus, there was displayed an oval cystoid formation, lower terminal extends to pelvic cavity, well bordered, with demarcated wall, with flocky moving and setting content, comunication with bowel is not confident evaluable. Gynecologic origin also exluded, it was structural different formation, without comunication with ovaries. Passage GIT excluded intestinal blockage. There was a cystoid formation near colon ascendens, unimformly replete with contrast and well bordered, by latter X-ray picture was formation claened out. Finally was performed CT scan, confirming constitutionally wider caecum witout confident patologic findings. Baby in adequate clinical state had been dismissed in aftercare.

Supported by Grant VEGA 1/0042/08.

POSTRAUMATICKA PANKREATITÍDA – KAZUISTIKA

Čurillová J.¹, Kovaľ J.¹, Furielová I.¹, Lavrík M.¹, Mýtnik M.²

¹Klinika pediatrie, FNsP J. A. Reimana, Prešov, Slovensko

²Klinika chirurgie, FNsP J. A. Reimana, Prešov, Slovensko

Akútna pankreatitída je u detí zriedkavá, a hoci najčastejšou príčinou u dospelých je alkohol a žlčové kamene, u detí sa obvykle objaví ako následok tupého poranenia brucha. Ďalšou príčinou sú virusy, najmä osýpky a kiahne.

Medzi obvyklé prejavy patria abdominálna bolesť v epigastriu, obvykle ťažká, rôzne intenzívne zvracanie. V ťažkých stavoch tachykardia, tachypnoe, horúčka a šok, zmeny sfarbenia steny brušnej, krvácanie do retroperitonea a DIC.

Liečbou zahŕňa prísnu bilanciu tekutín, úpravu hemodynamickej stability, elektrolytov, prípadnú hyperglykémiu, medikamentózne tlmenie bolesti, zavedenie nasogastrickej sondy.

Autori prezentujú prípad 10-ročného chlapca s akútnou pankreatitídou po tupom poranení brucha.

POSTRAUMATIC PANKREATITIS – CASE REPORT

Čurillová J.¹, Kovaľ J.¹, Furielová I.¹, Lavrík M.¹, Mýtnik M.²

¹Departament of Pediatrics, Faculty Hospital of J. A. Reiman, Prešov, Slovakia

²Department of Surgery, Faculty Hospital of J. A. Reiman, Prešov, Slovakia

Acute pancreatitis is rare in children, and although (in adults) most often is caused by alcohol consumption and gallstones, in children it usually occurs with blunt trauma to the abdomen. Viruses can also cause acute pancreatitis in children, most frequently mumps and chickenpox.

Usually symptoms of pancreatitis include epigastric abdominal pain, usually severe, invariably vomiting. In severe cases tachycardia, tachypnoe, fever and schock, abdominal wall discoloration, retroperitoneal haemorrhage and DIC.

Treatment include strict fluid balance monitoring, restoration od hemodynamic stability correstion elektrolyte, p.p. hyperglycaemia, medication to manage pain, nasogastric tube.

Authors present a case of 10-year old boy with acute pancreatitis after blunt injury of the abdomen.

ZÍSKANÁ PARCIÁLNA LIPODYSTROFIA – KAZUISTIKA

Vojarová L., Čiljaková M., Michnová Z., Turčan T., Hyrdelová E., Buchanec J., Bánovčin P.

Klinika detí a dorastu, Univerzita Komenského v Bratislave, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Martin, Slovensko

Lipodystrofie reprezentujú heterogénnu skupinu ochorení charakterizovanú generalizovanou alebo parciálnou alteráciou telesného tuku. Hlavné formy lipodystrofií sú klasifikované podľa pôvodu na získané alebo genetické. Podľa Garga môžu byť získané lipodystrofie ďalej rozdelené do štyroch podskupín: získaná generalizovaná forma, získaná parciálna lipodystrofia, lokalizované lipodystrofie a lipodystrofie u HIV-infikovaných pacientov. Získaná parciálna lipodystrofia (APL), známa tiež ako Barraquer-Simonsov syndróm, je raritným ochorením, charakterizovaným selektívnou stratou tukového tkaniva. Približne 250 prípadov APL bolo doteraz popísaných v literatúre. Postihnutie v zmysle straty subkutánneho tuku obvykle začína na tvari, šíriac sa smerom nadol do úrovne crista iliaca. Dolné končatiny obyčajne nebývajú postihnuté. Patofyziológia ľudských lipodystrofií ostáva doteraz neznámou, avšak asociácia niektorých foriem lipodytrofiií s inými autoimunitnými ochoreniami odhaľuje, že mechanizmus ochorenia môže byť expresiou autoimunity.

Uvádzame prípad získanej parciálnej lipodystrofie u 4-ročného dievčatka v netypickej akrálnej lokalizácii, so selektívnou stratou podkožného tuku bilaterálne na prekoleniach a na stehnách, avšak bez postihnutia tváre, ramien, abdomenu, či pelvickej oblasti. Histologický obraz biopsie kože a podkožia odhalil kombinovanú lobulárnu aj septálnu panikulitídu s infiltráciou lymfocytov, mononukleárnych fagocyt a eozinofilov. Koža bola intaktná. V laboratórnych vyšetreniach sa zistila hraničná sedimentácia, ľahká leukocytóza s prevahou lymfocytov, pozitívny reumatoidný faktor, zvýšená hladina IgG a CIK. Hoci výsledky imunologických vyšetrení poukázali na možný autoimúnny pôvod lipoatrofickej panikulitídy, klinicky ani laboratórne sme nezistili prítomnosť metabolických abnormalít asociovaných so symptómami získanej parciálnej lipodystrofie a ani iného autoimúnneho ochorenia, ktoré podľa literárnych zdrojov môže byť komplikované obrazom tejto formy ochorenia. Na druhej strane neopomíname fakt, že mesangioproliferatívna glomerulonefritída sa môže rozvinúť až 8 rokov a lupus erythematosus 2–28 rokov od začiatku APL. Rovnako je teda možné, že v čase hospitalizácie ochorenie u našej pacientky nebolo plne rozvinuté.

ACQUIRED PARTIAL LIPODYSTROPHY – CASE REPORT

Vojarová L., Čiljaková M., Michnová Z., Turčan T., Hyrdelová E., Buchanec J., Bánovčin P.

Department of Paediatrics, Comenius University in Bratislava, Jessenius Faculty of Medicine in Martin, Martin, Slovakia

Lipodystrophies represent a heterogeneous group of adipose tissue disorders characterized by generalized or partial alterations in body fat. The main forms of lipodystrophies are classified according to their origin, either genetic or acquired. According to Garg acquired lipodystrophies can be divided into four subgroups: acquired partial lipodystrophy, acquired generalized lipodystrophy, localized lipodystrophies, and lipodystrophy in HIV-infected patients. Acquired partial lipodystrophy (APL), also known as Barraquer-Simons syndrome, is a rare disorder characterized by selective loss of adipose tissue. Two hundred and fifty cases of this syndrome have already been reported in the literature. Fat loss, involving subcutaneous adipose, usually starts in the face, extends downward caudally to the level of iliac crest, but spares the legs. The pathophysiology of most human lipodystrophies is still unknown, but association with autoimmune diseases in some forms of lipodystrophies suggests that the pathogenic mechanism may be an expression of autoimmunity.

We report the case of an acquired partial lipodystrophy in an unusual acral distribution, with a selective loss of subcutaneous fat bilateral in crures and thighs. The face, arms, pelvic girdle and abdomen were spared. Histologic study revealed a combinated lobular and septal panniculitis with infiltration of lymfocytes, mononuclear phagocytes and eosinocytes. Cutis was intact. Results of lab tests: increased sedimentation, leucocytosis (dominating lymfocytosis), positivity of rheumatoid factor, increased amount of IgG and CIC. Results of imunological examination showed possible autoimmune origin of lipoatrophic panniculitis, but we didn´t find any other clinical and laboratory features of metabolic abnormalities associated with acquired partial lipodystrophy symptoms. We hadn´t as yet observed any symptoms of autoimmune diseases, which could be complicated by coexisting of partial lipodystrophy according to hints in the literature. On the other side it should be noted that the mesangioproliferative glomerulonephritis could develop 8 years and lupus erythematosus 2–28 years following the onset of APL. It also had been possible that the disease process in our patient hadn´t been yet completely resolved during hospitalization.

PORUCHA VIDENIA AKO PREJAV UREMICKEJ ENCEFALOPATIE U 8-ROČNEJ PACIENTKY S D+ HEMOLYTICKO- UREMICKÝM SYNDRÓMOM

Ďurčík J., Ďurdík P., Vojtková J., Vojarová L., Mikler J., Fedor M., Bánovčin P.

Klinika detí a dorastu, Univerzita Komenského v Bratislave, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Martin, Slovensko

Autori prezentujú kazuistiku 8-ročnej pacientky, ktorá bola prijatá na naše oddelenie s hemolyticko-uremickým syndrómom, s krvavými hnačkami, hematúriou, ikterom, závažnou anémiou a trombocytopéniou. Následne bola začatá konzervatívna liečba hemolyticko-uremického syndrómu. Počas hospitalizácie dochádza k progresii stavu s potrebou peritoneálnej dialýzy a umelej pľúcnej ventilácie. Po odtlmení a extubovaní dochádza u pacientky k prejavom metabolicko-uremickej encefalopatie s delirióznymi stavmi, bez známok mozgového poškodenia na CT. Na ordinovanej liečbe postupne dochádza k stabilizácii stavu a poklesu dusíkatých látok s možnosťou ukončenia dialýzy. Pacientka sa začína sťažovať na ťažkosti pri čítaní. Následne bolo vykonané očné vyšetrenie, kde bola zistená porucha videnia pravdepodobne centrálneho pôvodu. Vizuálne evokované potenciály neukázali známky patológie. V NMR obraze boli zistené subkortikálne lézie v parietálnych a okcipitálnych lalokoch obojstranne, čím bola zistená etiológia daných ťažkostí. Pacientka bola po stabilizácii stavu prepustená do domáceho ošetrenia s hematologickou, nefrologickou a neurologickou dispenzarizáciou a odporučeným špeciálnym pedagogickým vedením. Pacientka momentálne chodí do školy a vidí s korekciou už bez ťažkostí. Centrálne lézie zobrazujúce sa na NMR bývajú častou komplikáciou uremickej encefalopatie, avšak vo väčšine prípadov bývajú reverzibilné.

FAILURE OF VISION AS A SYMPTOM OF UREMIC ENCEPHALOPATHY IN 8 YEAR OLD PATIENT WITH D+ HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME

Ďurčík J., Ďurdík P., Vojtková J., Vojarová L., Mikler J., Fedor M., Bánovčin P.

Department of Paediatrics, Comenius University in Bratislava, Jessenius Faculty of Medicine in Martin, Martin, Slovakia

Authors present a case report of 8-years’ old patient that was admitted to our department with hemolytic-uremic syndrome, bloody diarrhoea, haematuria, jaundice, severe anaemia, trombocytopenia. Consequently, the therapy of hemolytic-uremic syndrome had been started. During the stay in hospital, progression of the condition with the need of the peritoneal dialysis and artificial ventilation had been started. After the end of artificial ventilation, symptoms of the metabolic-uremic encephalopathy with delirium occurred. There were no signs of brain damage on the Computer Tomography image. After received therapy, there comes to stabilization of the condition and to decrease in nitrogenic substances. We could end the peritoneal dialysis after. Patient then started to complain about problems with reading. The failure in vision with central nervous system ethiology was established by an ophthalmologic examination. Visual evoked potentials showed any signs of pathology. On NMR image, subcortical lesions in parietal and occipital lobes bilateral were found. After stabilization of the condition, patient was released from a hospital with recommendations of neurologic, hematologic and nephrologic observation and special pedagogic guidance. Actually, the girl attends the school and she has no problems when reading with correction of the vision. Central lesions shown on NMR image are common complications of uremic encephalopathy, but in the most cases they are reversible.