Hoffmann GF et al. Dědičné metabolické poruchy. Praha: Grada 2005. 416 stran. ISBN 80-247-0831-0.

Velmi užitečná publikace sestavená novou generací lékařů heidelberské kliniky a dalších spolupracovníků, kterou vydalo nakladatelství Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 2002. Do češtiny ji velmi dobře a zasvěceným způsobem přeložila prim. MUDr. Šťastná, která se problematikou dědičných metabolických poruch zabývá. 400stránková kniha pojednává o screeningu, prevenci, diagnostice i léčbě dědičných metabolických poruch v celém jejich rozsahu s výjimkou lipidóz. Tato prudce se rozvíjející oblast především pediatrické, genetické a biochemické medicíny vyžaduje neustálé doplňování patogenetických i patognomonických poznatků, aby umožnila čtenáři přehlédnout a pochopit dlouhou řadu nemocí známých i méně známých. O většině z nich jsme si ještě donedávna mysleli, že mutace jednoho genu znamená jednu nemoc a že molekulární genetické vyšetření nám jistě zajistí definitivní diagnózu. Genový polymorfizmus spolu se zevními vlivy prostředí nás vedou i u známých chorob do nových a nových metabolických zvláštností, stále složitějších a pro každého pacienta poněkud odlišných. Touto publikací sponzorovanou společností Milupa a SHS International se konečně zaplňuje více jak 20letá mezera v českém písemnictví o dědičných metabolických o poruchách od posledního vydání publikace Hyánka et al vydané v 1975 v Avicenu, která byla už byla opravdu nanejvýš potřebná.

Meritum této nové publikace spočívá v tom, že vede čtenáře od základní symptomatologie přes doporučení vhodných vyšetření až k diferenciální diagnóze a možnostem léčby. Tato cesta bývá velmi složitá a náročná, protože celou řadu případů se nám stále nedaří plně zařadit a objasnit. Grafická úprava a tabelární přehledy v publikaci jsou velmi kvalitní a výstižné.

Publikace je určena jak pro rychlou orientaci v nepřehledné „džungli“ metabolitů nahlédnutím do obsáhlých tabulek a metabolických schémat či diagnostických postupů, ale také pro systematické a důkladné prostudování podstaty všech dnes známých a pro diferenciální diagnostiku potřebných nemocí. Provede čtenáře úskalími těch zcela nových doplňujících poznatků, tak hodnotí dosud akceptované postupů počínaje screeningem novorozenců, diagnostickými laboratorními metodami, hodnotou molekulárně genetických vyšetření, ověřenými léčebnými postupy až po efektivní prenatální či prematrimoniální prevencí. Jsou uvedeny referenční hodnoty všech diagnosticky významných metabolitů a jejich interpretaci význam a diagnostickou pomoc enzymových vyšetření, validitu DNA analýz a jednotlivých genových mutací, jenž mají pro diagnózu význam. V závěru pak tabelární hodnoty dávají vyčerpávající recentní údaje o každé nemoci, aniž by čtenář musel hledat v 5000 stránkové metabolické „bibli“ Scrivera et al „Metabolic Bases of Inherited Diseases …“.

Kniha je vhodná nejenom pro pediatry a biochemiky, neurology, genetiky, neonatology, ale tak jak „úspěšně odléčené“ děti dorůstají dospělého věku i pro internisty, praktické lékaře, gynekology, porodníky, endokrinology a další, protože se s dospělými pacienty trpícími dědičnými metabolickými chorobami jistě setkají. Dědičná metabolická onemocnění se totiž většinou nepodaří vyléčit, jen se podaří zabránit změnám, poškozujícím CNS, srdce, játra či jiné citlivé tkáně. Dědičnost respektuje přísně genetické zákony, a tak genetická prevence při volbě životního partnera přivádí adolescenty a dospělé znova do péče odborných lékařů. Úroveň jak diagnostiky, tak prevence i léčby dědičných metabolických poruch je v našich zemích vysoká, srovnatelná s nejvyspělejšími zeměmi Evropy, a tak tato dobrá publikace přispěje jistě k jejímu dalšímu zlepšení.

prof. MUDr. Josef Hyánek, DrSc.

Metabolická ambulance Nemocnice na Homolce, Praha

www.homolka.cz

e-mail: josef.hyanek@homolka.cz

Doručeno do redakce: 13. 2. 2006