Coffinův-Lowryho syndrom
Coffinův-Lowryho syndrom
V ústavech sociální péče (ÚSP) dlouhodobě žijí a jsou ošetřováni jedinci s poruchami, jejichž příčiny nejsouobjasněny. Před 20 lety jsme v rámci vyšetření k odhalení pacientů se syndromem fragilního X chromosomuklinicky diagnostikovali u jednoho muže Coffinův-Lowryho syndrom a nyní jsme mohli jeho neteři zajistitgenetickou péči. Psychologicko-etické problémy jsou zdůrazněny při vyšetřování jedinců z ÚSP.
Klíčová slova:
mentální retardace, gonosomálně recesivní dědičnost, mutace v RSK2 genu na Xp22.2, genetickáprognóza reprodukce příbuzných, psychologicko-etická problematika genetických vyšetření v ústavech sociálnípéče
Coffin-Lowry’s Syndrome
Asylums give a care tomany individuals with miscellaneous defects without a clear etiology. During a screeningstudy for detection of fragile X syndrome 20 years ago in an asylum, we diagnosed clinically Coffin-Lowry’ssyndrome in aman and now we were able to estime a genetic prognosis for reproduction of his niece. Psychologicaland ethical problems of investigation of persons in asylums are emphasized.
Key words:
mental retardation, X-linked inheritance, mutation in RSK2 gene in region Xp22.2, geneticprognosis of reproduction in relatives, psychological and ethical problems of investigation of persons living inasylums without contact with their own families
Autoři:
E. Seemanová
Působiště autorů:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2002; (10): 572-574.
Kategorie:
Články
Souhrn
V ústavech sociální péče (ÚSP) dlouhodobě žijí a jsou ošetřováni jedinci s poruchami, jejichž příčiny nejsouobjasněny. Před 20 lety jsme v rámci vyšetření k odhalení pacientů se syndromem fragilního X chromosomuklinicky diagnostikovali u jednoho muže Coffinův-Lowryho syndrom a nyní jsme mohli jeho neteři zajistitgenetickou péči. Psychologicko-etické problémy jsou zdůrazněny při vyšetřování jedinců z ÚSP.
Klíčová slova:
mentální retardace, gonosomálně recesivní dědičnost, mutace v RSK2 genu na Xp22.2, genetickáprognóza reprodukce příbuzných, psychologicko-etická problematika genetických vyšetření v ústavech sociálnípéče
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2002 Číslo 10
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- Sekundárne protilátkové imunodeficiencie z pohľadu reumatológa – literárny prehľad a skúsenosti s B-deplečnou liečbou
- Využití hodnoticích skóre a objektivních nástrojů při léčbě astmatu
- Očkování nejvíc potřebuje ten, kdo sám být očkován nemůže − kazuistika
Najčítanejšie v tomto čísle
- Diagnostický a prognostický význam DMSA scintigrafiev akutní fázi pyelonefritidy
- Orexiny - experimentální poznatky a perspektivy v pediatrické praxi
- Luxatio coxae congenita - etiologie, diagnostika,konzervativní terapie
- Coffinův-Lowryho syndrom