Genetic Causes ofthe Thyroid Carcinomas

České info

Genetické příčiny vzniku karcinomů štítné žlázy

Karcinomy štítné žlázy tvoří pouze 1 % všech lidských malignit, ale představují více než 90 % endokrinních tumorů. Z histologického hlediska se dělí na papilární, folikulární, anaplastické nebo medulární karcinomy. Tyto karcinomy vznikají v důsledku více či méně známých genetických poruch. Pro papilární karcinom štítné žlázy je typický vznik fúzních genů tyrozinkináz (RET proto-onkogen, NTRK1 proto-onkogen, met proto-onkogen) s jinými geny, což vede k jejich aktivaci, a dále mutace v BRAF genu. Ve vývoji folikulárního karcinomu je důležitý PAX8/PPARy fúzní gen a ras mutace. Anaplastický karcinom vzniká dediferenciací papilárního a folikulárního karcinomu po mutaci či ztrátě heterozygozity v genu p53. Medulární karcinom štítné žlázy vychází z parafolikulárních C-buněk, kdy příčinou nádorového zvrhnutí jsou bodové somatické či zárodečné mutace (u familiární formy medulárního karcinomu a u mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2) v RET proto-onkogenu. Identifikace těchto specifických genetických změn pro jednotlivé karcinomy štítné žlázy může přispět ke zpřesnění diagnózy, k objasnění vzniku karcinomu, určení prognózy onemocnění či do budoucna k cílené genové terapii.

Klíčová slova:
karcinom, štítná žláza, genetika, onkogen, fúzní gen, mutace, antionkogen

Authors: Š. Jindřichová; P. Vlček ¹; B. Bendlová
Authors place of work: Endokrinologický ústav - oddělení molekulární endokrinologie, Praha Klinika nukleární medicíny a endokrinologie 2. LF UK a FNM, Praha
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2004; : 664-668
Category:

Summary

Thyroid carcinomas represent only 1 % of all human malignancies, but more than 90 % of endocrine tumors. It canbe histologically divided into papillary, follicular, anaplastic oř medullary thyroid carcinomas. Here we report thegenetic causes of the development of these tumors. For papillary thyroid carcinoma formation of fused genes oftyrosine kinases (RET proto-oncogene, NTRK1 proto-oncogene and met proto-oncogene) with other genes is typical.They can activate these kinases and induce mutation in BRAF gene. The presence of PAX8/PPARy fused gene andras mutations are important in the development of follicular thyroid carcinoma. Anaplastic thyroid carcinoma deri vesfrom the dedifferentiation of papillary and follicular carcinomas as a consequence of mutation oř loss of heterozygozity in p53 gene. Medullary thyroid carcinoma comes from parafollicular C-cells, where point somatic andgerm-line mutations (in familial form of medullary thyroid carcinoma oř in multiple endocrine neoplasia type 2) inthe RET proto-oncogene determine its development. Identification of these specific genetic alternations for eachtype of carcinoma can contribute to precision ofthe diagnosis, explanation ofthe origin of carcinomas, establishmentof prognosis of the disease oř in future as a tool for the target gene therapy

Key words:
carcinoma, thyroid, genetics, oncogene, fused gene, mutation, tumor suppressor gene

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Článek Thromboelastography in Liver Transplantation, a Comparison withConventional Laboratory Tests

Článek Nuclear Factor kappa B in the Treatment of Inflammatory and Tumor Diseases

Článek Evaluation ofthe Clinical Effectivity and Toxicity ofthe FDN Regimen (Fludarabin, Mitoxantron, Dexamethason) in Patients with FoUicular Lymphoma

Článek Monitoring The Important Mycotoxin Biomarkers (ochratoxin A, aflatoxin Mj) in the Czech Population

Článek Proteasome inhibitors - New Option in the Treatment of Tumor Diseases

Článek A Severe Čase with Respiratory Insufficiency

Článek Čase Reports ofPatients with a Marker Chromosome

Článek ABC of Smoking Cessation. Use ofSimple Advice and Behavioural Support

Článek Novel Genetic Approaches to the Resolutionof Complex Diseases

Článek Treatment in the Primary Prevention of Stroke - Still Not Fully Used Option

Článek Regression of Atherosclerotic Plaques during Treatment with Statins

Článek Nutrition Genomics