Association of Polymorphic Variants in Endothelin-1 (EDN1) Genes with the Therapy of Patients with Cutaneous T-cell Lymphomas

České info

Asociace variant polymorfismů v genu pro endotelin-1 (EDN1) s terapií u pacientů s kožními T lymfomy

Východisko.
Kožní T lymfomy jsou onemocněními charakterizovanými přítomností kožních infiltrátů s maligními, klonálně expandujícími T lymfocyty. Protože individuální genetická determinovanost angiogenních a antioxidačních vlastností cév se může u pacientů s kožními T lymfomy podílet na odpovědi kůže na fototerapii, testovali jsme asociaci dvou populačně četných polymorfismů v genu pro endotelin-1 s touto léčbou.

Metody a výsledky.
Do studie jsme zařadili 77 pacientů s kožními T lymfomy, diagnostikovanými a léčenými na 1. dermatologické klinice LF MU ve Fakultní nemocnici u sv. Anny v Brně (46 mužů a 31 žen, medián věku 62 (28–82) let. Diagnóza stanovená podle klinického obrazu byla potvrzena histologicky. Srovnali jsme distribuce genotypů a frekvence alel polymorfismů -3A/-4A v G8002A v genu pro endotelin-1, stanovené polymerázovou řetězovou reakcí a restrikční analýzou mezi pacienty s fototerapií a bez ní. Genotyp 4A4A polymorfismu -3A/-4A v genu pro endotelin-1 se vyskytoval častěji u pacientů s fototerapií (8/30 vs. 1/38, OR=10,13, P=0,01). Genotypy GA a AA polymorfismu G8002A byly častější u pacientů s kožními T lymfomy léčenými fototerapií ve srovnání s pacienty bez fototerapie (15/23 vs. 7/32, OR=2.98; P=0,03).

Závěry.
Některé genotypy polymorfismů v genu pro endotelin-1 jsou výhodné z hlediska efektivity fototerapie u pacientů s kožními T lymfomy.

Klíčová slova:
endotelin-1, genetický polymorfismus, terapie, fototerapie, steroidy, kožní T lymfomy.

Authors: V. Vašků; J. Bienertová-Vašků ¹; M. Pávková-Goldbergová ¹; V. Semrádová; A. Vašků ¹
Authors place of work: I. dermatovenerologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno ; Ústav patologické fyziologie LF MU, Brno ¹
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 144-147
Category: Original Article

Summary

Background.
The cutaneous T-cell lymphomas (CTCL) are diseases characterised by cutaneous infiltrates of malignant, clonally expanded T-cells. Because individual genetic determination of angiogenetic and antioxidant properties of blood vessels could take part in responsibility to phototherapy in CTCL patients, the association of two frequent polymorphisms in endothelin-1 gene with phototherapy was tested.

Methods and Results.
77 patients with CTCL, diagnosed and treated at the First Dermatological Clinic of St. Ann’s Faculty Hospital Brno (46 men and 31 women, median age 62, range 28-82 years) were included in the study. Diagnosis of CTCL according to the clinical picture was verified histologically. The genotype distributions and allelic frequencies between CTCL with phototherapy and those without phototherapy were compared. The 4A4A variant of -3A/-4A EDN1 is more frequent in patients treated with phototherapy (8/30 vs. 1/38, OR=10.13; P=0.01). The GA and AA genotypes of G8002A EDN1 polymorphism are more frequent in CTCL patients treated with phototherapy compared to those without it (15/23 vs. 7/32, OR=2.98; P=0.03).

Conclusions.
Some polymorphic variants in EDN1 genes, a homozygote -4A-4A in -3A /-4A EDN1 and genotypes GA and GG in G8002A EDN1) seem to carry an advantage for phototherapy effectiveness in patients with CTCL.

Key words:
endothelin-1, genetic polymorphism, therapy, phototherapy, steroids, cutaneous T-cell lymphoma.

Štítky

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Článek Cholesterol, Violence and Suicidality – History of Errors

Článek HLA-DPB1 Gene Analysis in Haematopoietic Stem Cell Transplantations

Článek Prenatal Diagnostics of Tuberous Sclerosis Based on Causal Mutation Knowledge

Článek Analysis of Free Foetal DNA in Maternal Plasma Using STR Loci

Článek Increased Risk of Malignancies in Heterozygotes in Families of Patients with Nijmegen Breakage Syndrome

Článek Pharmacogenetics of Chronic Heart Failure – Beta Blockers

Článek Consultation Activity of Two Slovak Centres for Pharmacotherapy During Pregnancy and Lactation

Článek Recurrent Peripheral Arterial Embolism from Metastatic Lung Choriocarcinoma

Článek History of Medical Genetics in the Czech Republic

Článek Hypertrophic Cardiomyopathy

Článek Frequentational View on the Genome Changes Testing

Článek New Approaches to Haemophilia Treatment – Recombinant and Transgenic Concentrates, Gene Therapy and Engineered Coagulation Factors