Frequentational View on the Genome Changes Testing

České info

Frekvenční pohled na vyšetření odchylek genomu

Laboratoře zabývající se analýzou lidského genomu, ať dědičnými či nedědičnými poruchami, používají obdobné metodické a technologické přístupy. Genetické odchylky však identifikují v různém rozsahu – vyhledávají běžně se vyskytující mutace, populačně vzácnější mutace, mutace s rodinným výskytem nebo identifikují dosud neznámé genetické změny. Kromě spektra mutací se DNA laboratoře vzájemně liší také v ročním počtu vyšetřených vzorků. Při porovnávání je rovněž třeba brát v úvahu, že klinické požadavky mohou zabírat velice široké indikační pole nebo mohou být naopak velmi specifické. Údaje uvedené v tabulkách jsou z roku 2004 a ukazují „záchytnost“ tj. počet pozitivních nálezů ve srovnání s počtem vzorků zaslaných k vyšetření. Vedle skupiny diagnóz, které vyšetřuje velký počet laboratoří, a které patří metodicky k nejjednodušším, existuje i velký počet vyšetření, která jsou prováděna jen jednou laboratoří uvedenou v databázi CZDDNAL http://www.uhkt.cz/lab_a_vysetreni/nr_lab_dna_diag/dna_lab_db. Údaje o počtu vyšetření jsou hodnocena z různých hledisek, na prvním místě z hlediska nabídky pokrývající v různé míře požadavky zákazníků, pracovní a finanční náročnosti a v neposlední řadě pak účelností takových vyšetření.

Klíčová slova:
laboratorní medicína, molekulárně genetické laboratoře, frekvence vyšetření.

Authors: R. Brdička ¹; M. Beránek ²; M. Čimburová ³; J. Dvořáčková ⁴; D. Dvořáková ⁵; J. Hájková ⁶; C. Haškovec ¹; V. Kebrdlová ⁷; M. Karas ⁸; A. Kratochvílová ⁹; F. Lošan ¹⁰; M. Macek Jr. ¹¹; F. Musil ¹²; M. Putzová ¹³; Š. Rožmanová ¹⁴; P. Riedlová ¹⁵; M. Safrová ¹⁶; O. Scheinost ¹⁷; P. Štolba ¹⁸; J. Trka ¹⁹; T. Vaněček ²⁰; R. Vrtěl ²¹
Authors place of work: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha ¹; Ústav klinické biochemie a diagnostiky LF UK a FN, Hradec Králové ²; CBO, Oddělení buněčné a molekulární biologie 3. LF UK, Praha ³; CGB Laboratoř s. r. o., Ostrava ⁴; Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN, Brno ⁵; Centrální hematologická laboratoř VFN, Praha ⁶; Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK, Praha ⁷; Hemato-onkologické oddělení FN, Plzeň ⁸; OLG PDM, Brno ⁹; Genetika Plzeň s. r. o., Plzeň ¹⁰; Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha ¹¹; BioLab, s. r. o., Klatovy ¹²; GENNET, s. r. o., Praha ¹³; Hemato-onkologická klinika, Olomouc ¹⁴; Onkologické centrum J. G. Mendela, Nový Jičín ¹⁵; ÚLG FN, Plzeň ¹⁶; Oddělení lékařské genetiky, České Budějovice ¹⁷; Transfuzní oddělení, Masarykova nemocnice, Ústí nad Labem ¹⁸; Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FNM, Praha ¹⁹; Šiklův patologicko anatomický ústav FN, Plzeň ²⁰; Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, Olomouc ²¹
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 98-103
Category: Review Article

Summary

Laboratories dealing with human genome, both inherited and acquired changes, dispose with similar methods and technology. The spectrum of genetic tests is relatively broad and the number of mutations or variants tested differs substantially. Also the number of examinations carried out in individual laboratories varies. Data presented in the tables come from the year 2004 and indicate the number of examinations requested and number of positive results. Many laboratories mentioned in the registry CZDDNAL (http://www.uhkt.cz/lab_a_vysetreni/nr_lab_dna_diag/dna_lab_db) perform the same tests but there is also a great number of tests carried out by only one laboratory. Reasons of the request, cost-effectiveness and clinical utility of genetic testing is being discussed.

Key words:
laboratory medicine, molecular genetic laboratories, frequency of testing.

Štítky

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Článek Cholesterol, Violence and Suicidality – History of Errors

Článek HLA-DPB1 Gene Analysis in Haematopoietic Stem Cell Transplantations

Článek Prenatal Diagnostics of Tuberous Sclerosis Based on Causal Mutation Knowledge

Článek Analysis of Free Foetal DNA in Maternal Plasma Using STR Loci

Článek Increased Risk of Malignancies in Heterozygotes in Families of Patients with Nijmegen Breakage Syndrome

Článek Association of Polymorphic Variants in Endothelin-1 (EDN1) Genes with the Therapy of Patients with Cutaneous T-cell Lymphomas

Článek Pharmacogenetics of Chronic Heart Failure – Beta Blockers

Článek Consultation Activity of Two Slovak Centres for Pharmacotherapy During Pregnancy and Lactation

Článek Recurrent Peripheral Arterial Embolism from Metastatic Lung Choriocarcinoma

Článek History of Medical Genetics in the Czech Republic

Článek Hypertrophic Cardiomyopathy

Článek New Approaches to Haemophilia Treatment – Recombinant and Transgenic Concentrates, Gene Therapy and Engineered Coagulation Factors