Hypertrophic Cardiomyopathy

České info

Hypertrofická kardiomyopatie

Hypertrofická kardiomyopatie je multigeneticky podmíněná srdeční choroba s dominantní autosomální dědičností a nekompletní penetrancí, s vyloučením těch případů, které jsou způsobeny mutacemi v mitochondriálním geonomu. Choroba je obvykle způsobena mutacemi genů pro několik sarkomerových kontraktilních proteinů. Mutace byly nalezeny pro čtyři geny, které kóduji součásti silných filament: β myosin těžkého řetězce (5), esenciální myosin lehkého řetězce (6), regulační myosin lehkého řetězce (6) a srdeční myosin vážící proteiny – C (7, 8); na pěti genech, které koduji proteiny lehkého řetězce: srdeční aktin (9), srdeční troponin T (10), srdeční troponin C (11), srdeční troponin I (12), a α-tropomyosin (10); a sarkomerický cytoskeletální protein titin (13). Navíc k mutacím kontraktilních sarkomerových proteinů byly u pacientů s neúplnými formami hypertofické kardiomyopatie popsány mutace dalších genů, které kódují nesarkomerické proteiny. Jakožto komplexní srdeční choroba má hypertrofická kardiomyopatie jedinečný patofysiologický profil and různé morfologické, funkční a klinické projevy.

Klíčová slova:
hypertrofická kardiomyopatie, gen MYH7, gen MYBPC3, gen TNNT2.

Authors: P. Čapek ¹; R. Brdička ²
Authors place of work: Department of Anthropology and Human Genetics, Charles University, Prague ¹; Institute of Hematology and Blood Transfusion, Prague ²
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 93-96
Category: Review Article

Summary

Hypertrophic cardiomyopathy is a multigenetic cardiac disease with autosomal dominant pattern of inheritance and incomplete penetrance, with the exclusion of those cases caused by mutations in the mitochondrial genome. The disease is usually caused by mutations in several sarcomeric contractile protein genes. Mutations have been found in four genes that encode components of the thick filament: β myosin heavy chain (5), essential myosin light chains (6), regulatory myosin light chains (6), and cardiac myosin binding protein -C (7), (8); in five genes that encode thin filament proteins: cardiac actin (9), cardiac troponin T (10), cardiac troponin C (11), cardiac troponin I (12), and α-tropomyosin (10); and in the sarcomeric cytoskeletal protein titin (13). In addition to mutations in contractile sarcomeric proteins, mutations in other genes encoding for non-sarcomeric proteins also have been identified in patients with-non pure form of hypertrophic cardiomyopathy. As a complex cardiac disease, hypertrophic cardiomyopathy has unique pathophysiological characteristics and a various morphological, functional, and clinical features.

Key words:
hypertrophic cardiomyopathy, MYH7 gene, MYBPC3 gene, TNNT2 gene.

Štítky

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Článek Cholesterol, Violence and Suicidality – History of Errors

Článek HLA-DPB1 Gene Analysis in Haematopoietic Stem Cell Transplantations

Článek Prenatal Diagnostics of Tuberous Sclerosis Based on Causal Mutation Knowledge

Článek Analysis of Free Foetal DNA in Maternal Plasma Using STR Loci

Článek Increased Risk of Malignancies in Heterozygotes in Families of Patients with Nijmegen Breakage Syndrome

Článek Association of Polymorphic Variants in Endothelin-1 (EDN1) Genes with the Therapy of Patients with Cutaneous T-cell Lymphomas

Článek Pharmacogenetics of Chronic Heart Failure – Beta Blockers

Článek Consultation Activity of Two Slovak Centres for Pharmacotherapy During Pregnancy and Lactation

Článek Recurrent Peripheral Arterial Embolism from Metastatic Lung Choriocarcinoma

Článek History of Medical Genetics in the Czech Republic

Článek Frequentational View on the Genome Changes Testing

Článek New Approaches to Haemophilia Treatment – Recombinant and Transgenic Concentrates, Gene Therapy and Engineered Coagulation Factors