Prenatal Diagnostics of Tuberous Sclerosis Based on Causal Mutation Knowledge

České info

Prenatální diagnostika tuberózní sklerózy založená na znalosti kauzální mutace

Východisko.
Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované tvorbou novotvarů – hamartomů v různých orgánových systémech. Příčinou je mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů TSC1 nebo TSC2. Odhalování kauzálních mutací je vzhledem k jejich náhodné distribuci velmi náročné.

Metody a výsledky.
Práce referuje o provedení první prenatální diagnostiky tuberózní sklerózy v České republice založené na znalosti příčinné mutace. U těhotné ženy z rodiny s mutací Q435X byla provedena ve 13. týdnu gravidity denaturační gradientová gelová elektroforéza (DGGE) vzorku fetální DNA.

Závěry.
Vyšetření vyloučilo přítomnost sledované poruchy TSC1 genu u potomka.

Klíčová slova:
tuberózní skleróza, prenatální diagnostika, denaturační gradientová gelová elektroforéza.

Authors: R. Vrtěl; R. Vodička; A. Šantavá; J. Šantavý; E. Krejčiříková
Authors place of work: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a UP, Olomouc
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 130-132
Category: Original Article

Summary

Background.
Tuberous sclerosis is an autosomal-dominant disease characterised by development of benign growth - hamartomas in different organs. Disorder is caused by mutations affecting either of the tumor-suppressor genes, TSC1 or TSC2. Quest for causing mutations is very difficult due to their random distribution over the genes.

Methods and Results.
Article refers on accomplishment of the first tuberous sclerosis prenatal diagnostics in Czech Republic based on knowledge of causing mutation. Foetal DNA sample, obtained in 13th week from Q435X family pregnant woman, was analyzed by DGGE method.

Conclusions.
Examination excluded presence of tested TSC1 gene defect in an offspring.

Key words:
tuberous sclerosis, prenatal diagnostics, DGGE.

Štítky

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Článek Cholesterol, Violence and Suicidality – History of Errors

Článek HLA-DPB1 Gene Analysis in Haematopoietic Stem Cell Transplantations

Článek Analysis of Free Foetal DNA in Maternal Plasma Using STR Loci

Článek Increased Risk of Malignancies in Heterozygotes in Families of Patients with Nijmegen Breakage Syndrome

Článek Association of Polymorphic Variants in Endothelin-1 (EDN1) Genes with the Therapy of Patients with Cutaneous T-cell Lymphomas

Článek Pharmacogenetics of Chronic Heart Failure – Beta Blockers

Článek Consultation Activity of Two Slovak Centres for Pharmacotherapy During Pregnancy and Lactation

Článek Recurrent Peripheral Arterial Embolism from Metastatic Lung Choriocarcinoma

Článek History of Medical Genetics in the Czech Republic

Článek Hypertrophic Cardiomyopathy

Článek Frequentational View on the Genome Changes Testing

Článek New Approaches to Haemophilia Treatment – Recombinant and Transgenic Concentrates, Gene Therapy and Engineered Coagulation Factors