Výskyt epileptických záchvatů a/ nebo epileptiformní EEG abnormity u dětí s dětským a atypickým a utizmem

Souhrn

Poruchy a utistického spektra (ASD) jso u až ve 40 % asoci ovány s epileptickými záchvaty a až ve 20 % s epileptiformní abnormito u v EEG bez klinických epileptických záchvatů. Naše studi e je retrospektivním vyhodnocením 205 dětí (145 chlapců a 60 dívek) s ASD ve věku 10 (10. a 90. percentil: 5; 15) let. Známky epileptického procesu (epileptické záchvaty a/ nebo epileptiformní aktivita v EEG) byly ve 103 případech (50,2  %). Asoci ace epileptických záchvatů s epileptiformní abnormito u nebo bez ní v EEG byla u 64 dětí (31,2  %), po uze epileptiformní abnormita u 39 (19,0  %) a epileptické záchvaty bez epileptiformní abnormity v pěti případech (2,4  %). Nejvíce sto upala koincidence známek epileptického procesu v podskupině dětského a utizmu (DA, 66,0  %) a atypického a utizmu (AA, 30,1  %). U dětí s Aspergerovým syndromem (AS) byla raritní (n = 4, to je 3,9  % z celého so uboru, n = 103 a 19,1  % z 21 dětí s AS). Nad průměrem byla u a utizmu s regresem (41,8  %). Nejčastější byly parciální záchvaty (46,6  %), komplexní parciální záchvaty v 27,2  % a jednoduché parciální v 19,4  %. Generalizované záchvaty se vyskytovaly v 29,1  %. Atonické generalizované v 11,7  % a infantilní spazmy v 10,8  %. Z epileptických syndromů (epilepsií) jsme nejčastěji zaznamenali parciální v 30,1  %. Generalizované byly v 23,3  % a speciální epileptické syndromy (CSWS –  Continuo us flashes of epileptiform activity during slow sleep, kontinuální epileptiformní výboje v pomalém spánku, a Landa u- Kleffnerův syndrom) se vyskytly v 3,9  %. Epilepsi e je v našem so uboru významně asoci ována s četnými dalšími patologickými nálezy, kterými jso u: abnormální ne urologické klinické vyšetření, abnormity v EEG (abnormní pozadí, nespecifické abnormity), s CT a/ nebo MRI patologicky pozitivními nálezy, se snížením četnosti praváctví a očekávaně s výskytem epilepsi e v rodinné anamnéze. Signifikantně snižuje IQ. Nejčastější typy záchvatů a epilepsií a jejich významná asoci ace s abnormním ne urologickým nálezem, s patologickými nálezy CT a MRI a abnormní základní aktivito u v EEG svědčí pro to, že v našem so uboru byl zasto upen především sekundární a utizmus a také děti s encefalopatií. U nízko-  a středněfunkčních a utistů předbíhá výskyt prvních záchvatů věk prvních rodiči rozpoznaných symptomů a utizmu. U paci entů s vysoko u funkčností je patrný opačný trend. Výsledek však nelze jednoznačně interpretovat tak, že a utizmus je v případě nízkofunkčních a středněfunkčních dětí přímým důsledkem epilepsi e.

Klíčová slova:
a utizmus –  sekundární a utizmus –  epileptické záchvaty –  epileptiformní aktivita –  a utizmus s regresem –  Aspergerův syndrom –  inteligenční kvocient –  škála dětského a utistického chování

Úvod

Autistické spektrum (Autistic Spectrum Disorders, ASD, zkráceně „a utizmus“) neboli nověji pervazivní ne urovývojové vady (Pervasive Developmental Disorders, PDD) jso u v so učasnosti řazeny mezi poruchy vyvíjejícího se mozku (tzv. ne urodevelopmentální poruchy) a sdružují heterogenní skupinu jedinců s kognitivně-behavi orálním postižením, které se manifestují v dětství obvykle do věku šesti let. Dominujícími příznaky jso u deficity v sociálních schopnostech a interakcích, deficity ve verbální a neverbální komunikaci a omezený stereotypní repertoár aktivit i zájmů. Protože neexistuje žádný jednoznačný specifický di agnostický bi ologický marker poruchy, je di agnostika ASD (vyjma Rettova syndromu) stanovována na úrovni klinického kognitivně- behavi orálního syndromu (fenomenologická klasifikace). ASD mají velmi různorodo u pa­togenezi a eti ologii a jeho příčiny moho u být dědičné i nedědičné [1], ale v posledním desetiletí byla prokázána jeho silná genetická determinovanost [2]. U ASD je zvýšený výskyt (5– 38,3  %) epilepsi e a/ nebo epileptiformní abnormity v EEG. Jso u popisovány prakticky všechny typy epileptických záchvatů [3]. To je zajímavé, protože i u různých epilepsií jso u pozorovány a utistické příznaky, podobně jako jiné kognitivní, developmentální a ne urologické poruchy [4]. Tato vysoká koincidence obo u typů poruch naznačuje, že a utistické chování může reprezentovat jednu z mnoha možných kognitivních a behavi orálních poruch epileptického původu u dětí [5]. V so učasnosti převažuje názor, že epilepsi e a/ nebo epileptiformní EEG abnormita není v jednoznačně ka uzálním vztahu k ASD [6– 8]. Přesto lze, obdobně jako u jiných onemocnění, předpokládat její modulující vliv na výsledný individuální a utistický psychopatologický fenotyp [9].

Hlavním cílem naší práce bylo retrospektivně vyhodnotit a popsat výskyt jednotlivých typů epileptických záchvatů, epilepsií a epileptiformní EEG abnormity u 205 dětských paci entů s ASD, které byly di agnostikovány na naší klinice. Dále jsme zjišťovali, zda se typy záchvatů či epileptiformní abnormity v EEG liší u různých podskupin ASD a zda jso u významně asoci ovány s dalšími sledovanými di agnostickými a klinickými markery. Koincidence a utizmu a epilepsi e nás zajímala také proto, že naše pracoviště je rovněž speci alizovaným centrem pro dětsko u epileptologii a mnoho dětí, které jso u u nás di agnostikovány jako a utistické, k nám primárně přichází k di agnostice a terapii epilepsi e.

Vedlejším cílem bylo určit, zda výskyt epileptických záchvatů předchází první rodiči rozpoznané příznaky a utizmu a pokud ano, u kterých podskupin ASD to je.

So ubor a metodika

Retrospektivně jsme vyhodnotili 205 dětí s ASD ve věku 10 (5;15) let. Do analýzy jsme zařadili paci enty s dětským a utizmem (DA), atypickým a utizmem (AA) a Aspergerovým syndromem (AS). Děti byly di agnostikovány jako a utistické v so uladu s klasifikačními kritérii 10. re­vize Mezinárodní klasifikace nemocí [10,11], Childhood Autism Rating Scale (CARS dotazníku) [12] a Childhood Asperger Syndrome Test (CAST dotazníku) [13]. IQ bylo testováno u mladších dětí Gesellovo u vývojovo u škálo u (Gesell Developmental Scales) a čtvrto u edicí Stanford- Binetovy inteligenční škály (Stanford- Binet Intelligence Scale, 4th Editi on) u starších dětí. Dále jsme po užili modifikované De Meyrovy klasifikace a rozčlenili jsme celo u skupinu dětí s a utizmem na „vysoce funkční, středně funkční a nízkofunkční a utisty“ dle jejich IQ, ale hlavně dle jejich celkové schopnosti obstát v běžných sociálních situacích denního života, což v praxi považujeme za ukazatel tzv. „sociálního IQ“ [14]. Tato komplexní a klinicky významná kvantifikace závažnosti kombinace sociálního a mentálního hendikepu byla v celém so uboru prováděna stejným psychologem a dětským ne urologem.

Cílem bylo, aby každé a utistické dítě v našem so uboru bylo popsáno čtyřmi charakteristikami:

• a) typem ASD dle MKN-10
• b) IQ
• c) celkovým skóre CARS
• d) stupněm funkčnosti.

Epileptické záchvaty a epilepsi e byly klasifikovány dle pravidel klasifikační a terminologické komise mezinárodní Ligy proti epilepsii z roku 1981 [15] na parciální a generalizované a neklasifikovatelné. Epilepsi e a epileptické syndromy pak podle platné klasifikace epilepsií a epileptických syndromů z roku 1989 [16] na parciální, generalizované, zvláštní a neklasifikovatelné. Všem dětem bylo provedeno EEG a většině i EEG po spánkové deprivaci včetně denního spánku, nejčastěji 24kanálové. V rutinním EEG jsme diferencovali základní aktivitu na normální a abnormální, registrovali jsme přítomnost neepileptiformní abnormity a epileptiformní abnormity. U poslední jmenované abnormity jsme sledovali, zda se vyskytuje po uze v jedné hemisféře (pravé nebo levé) nebo bilaterálně. U všech dětí jsme pečlivě diferencovali neepileptické projevy a záchvaty, jako např. motorické a behavi orální stereotypy a afektivní záchvaty.

U všech dětí byla zjištěna podrobná rodinná anamnéza, osobní anamnéza a předchorobí, bylo provedeno ne urologické a psychologické vyšetření včetně stanovení laterality, ve většině psychi atrické vyšetření, ne urozobrazení CT a/ nebo MRI vyšetření mozku, genetická konzultace a u klinicky suspektních paci entů karyotyp a DNA analýza na tuberózní sklerózu, fragilní X chromozom, Rettův syndrom a vrozené vady metabolizmu. V rámci di agnostiky byli rodiče dotazováni na věk rozpoznání prvních příznaků a utizmu u jejich dítěte. Z údajů jsme pečlivě vydělili projevy pouhé psychomotorické retardace.

Základní sledované klinické, di agnostické a demografické charakteristiky hodnoceného so uboru jso u přehledně shrnuty v tab. 1.

Statistická analýza dat

Všechny statistické testy byly provedeny na úplném so uboru dat, žádný z paci entů nebyl vylo učen. Hodnota a  < 0,05 slo užila jako univerzální limit statistické významnosti ve všech provedených analýzách. Popisná analýza po užívala po uze frekvenční tabulky nebo pořadové statistiky, jako je medián, minimum, maximum, případně 5– 95% percentil. Vzájemná asoci ace binárních nebo kategoriálních znaků byla testována pomocí testu dobré shody (metodo u maximální věrohodnosti).

Rozdíly mezi skupinami paci entů ve spojitém znaku byly testovány pomocí Mann- Whitney U testu [17,18].

Výsledky a závěry

Výsledky práce jso u následně prezentovány v tab. 2– 4 (částečně i v tab. 1) a na obr. 1. So uslednost tabulek a obrázku výrazně reflektuje postup analýzy.

V so uboru 205 dětí s ASD mělo 103 dětí (50,2  %) klinické nebo elektroencefalografické příznaky epilepsi e. S klinickými epileptickými záchvaty bylo 64 dětí (31,2  %). 39 paci entů (19,0  %) mělo po uze epileptiformní abnormitu v EEG, bez klinicky zjevných epileptických záchvatů. Tab. 2 přehledně rekapituluje výskyt jednotlivých typů epileptických záchvatů, epilepsií a epileptiformních abnormit v EEG v celém so uboru n = 103, tedy dětí, které měly příznaky epileptického procesu (pro potřeby této ana­lýzy = epileptické záchvaty a/ nebo epileptiformní EEG abnormitu). Nejčastější formo u záchvatů byly parciální záchvaty (46,6  %). Komplexní parciální záchvaty se vyskytly v 27,2  % a jednoduché par­ciální záchvaty v 19,4  %. Generalizované záchvaty byly přítomny v 29,1  %. Atonické generalizované v 11,7  % a infantilní spazmy v 10,8  %. Z epileptických syndromů (epilepsií) byly nejčastější parciální v 30,1  %, generalizované epilepsi e byly v 23,3  %. Speciální epileptické syndromy (CSWS a Landa u- Kleffnerův syndrom) byly v 3,9  %.

Tab. 3 je shrnutím všech zařazených a utistických dětí n = 205 a dále podskupiny paci entů se známkami epileptického procesu n = 103 a bez nich n = 102. Tabulka dokumentuje, že se příznaky epileptického procesu moho u vyskytovat u všech sledovaných typů a utizmu podobně jako všech stupňů funkčnosti.

Nejvíce typicky sto upá koincidence epilepsi e v podskupině DA (66 %) a AA (30 %). U dětí s AS je naopak koincidence epilepsi e raritní, a to po uze u čtyř paci entů (3,9  % z celého so uboru n = 103 a 19,1  % v rámci AS). Na druhé straně koincidence epilepsi e sto upá nad průměr u a utizmu s regresem (41,8  %). Výskyt epilepsi e je nejvýraznější v podskupině DA (66 %) a AA (30 %). U dětí s AS je naopak raritní. U podskupiny a utistických paci entů s historií regresu byla epilepsi e přítomna u 41,8  %. Dětí s a utistickým regresem řeči a/ nebo chování bylo mezi paci enty bez epilepsi e 28 (27,5  %) z n = 102 a mezi paci enty s epilepsií 43 (41,8  %) z n = 103, tedy podstatně více.

Ve výskytu epilepsi e byl zaznamenán významný rozdíl mezi srovnávanými skupinami a utizmu: AA a DA. U DA byly významně více frekventní infantilní spazmy, neklasifikované epileptické záchvaty a neepileptické abnormity základní aktivity EEG. Na druhé straně bilaterální epileptiformní EEG abnormity byly významně více asoci ovány s AA (tab. 4).

Tab. 3 rovněž upozorňuje na významno u asoci aci mnoha rizikových faktorů s epilepsií. Tyto nálezy podporují postavení epilepsi e jako významné rizikové komplikace, která je spřízněna s četnými jinými patologickými faktory. Těmi jso u: abnormální ne urologické klinické vyšetření, abnormity v EEG (abnormní pozadí, nespecifické i epileptiformní typy abnormit) a ještě více s CT a/ nebo MRI patologicky pozitivními nálezy. Koincidence epilepsi e je signifikantně asoci ována se snížením četnosti praváctví a očekávaně s výskytem epilepsi e v rodinné anamnéze. Všechny ostatní testované faktory z rodinné a osobní anamnézy se ve vztahu k epilepsii jeví jako nezávislé.

Významným nálezem je, že koexistence epilepsi e signifikantně snižuje totální IQ, ale nemění celkový profil CARS.

Obr. 1 dokumentuje, že u paci entů s epileptickými záchvaty jejich výskyt podstatně předbíhá věk prvních rodiči rozpoznaných symptomů a utizmu. Věk výskytu epileptických záchvatů byl 20 (4;85) měsíců. Věk prvních příznaků a utizmu, které rozpoznali rodiče, byl u 64 paci entů s epileptickými záchvaty 30 (4; 60) měsíců. Toto platí u a utizmu s nízko u a střední funkčností, naopak u paci entů s vysoko u funkčností je patrný opačný trend a první záchvaty se vyskytují až po rozpoznání prvních symptomů a utizmu. Výskyt záchvatů před rozpoznáním a utizmu je nejvíce typický tam, kde v EEG je bilaterální epileptiformní abnormita.

Diskuze

Prevalence epilepsi e u a utizmu je v literatuře uváděna v poměrně širokém rozmezí 5– 38,3  % [3] nebo 20– 25 %, přičemž riziko jejího výskytu zvyšuje asoci ace s mentální retardací, ne urologickým onemocněním [19] a s motorickými poruchami [20]. U dětí s a utizmem byl popsán výskyt záchvatů jako bimodální křivka se dvěma peaky okolo 5 a 10 let [21]. Rozdíly v prevalenci, která je udávána v literárních zdrojích, jso u pochopitelné, protože existují různé klasifikace a pojetí a utizmu a také různé klasifikace epileptických záchvatů.

V našem so uboru 205 dětí s ASD mělo 103 (50,2  %) dětí klinické nebo elektroencefalografické příznaky epilepsi e. Výskyt epileptických záchvatů a/ nebo epileptiformní aktivity v EEG se v naší studii pohybuje na horní hranici hodnot udávaných v literatuře. Domníváme se, že je to způsobeno tím, že naše pracoviště je rovněž speci alizováno na di agnostiku a terapii epilepsi e v dětském věku; děti s epilepsií jso u přitom považovány za rizikovo u skupinu také pro výskyt a utizmu, což naše výsledky potvrzují. Clarke et al publikovali stanovení prevalence ASD u dětí sledovaných na epileptologické klinice v Tenes­see. Z 97 skrínovaných dětí po vyplnění skríningového dotazníku pro a utizmus (ASQ, Autism Screening Questi onnaire) splnilo skóre pro ASD 32 % z nich [22]. Riikonen a Amnell ve studii 98 dětí ve věku 6– 13 let s epilepsií a mentální retardací zjistili, že 27 % z nich má DA nebo jiný typ poruchy z ASD [23]. Podporující vliv pro vysoko u koincidenci epilepsi e v našem so uboru má i výše celkového IQ v celém so uboru 55 (15; 104). Gabis et al zjistili, že se epilepsi e i abnormální EEG signifikantně více vyskytovaly u více postižených dětí s a utizmem [24]. I v našem so uboru nejvyšší koincidence byla u skupiny dětí s dětským a utizmem (66 %), který je nejzávažnější formo u a utizmu.

Prevalence epileptiformní aktivity v EEG bez klinických epileptických záchvatů je u dětí i dospělých s a utizmem rovněž četnější než v běžné populaci. U dětí je uváděna mezi 8 a 20 % [25,26]. V nedávné elektroencefalografické studii a utistických dětí byla nalezena asoci ace epilepsi e ve 46 % a epileptiformní abnormity bez zjevné epilepsi e ve 20 % [27]. V naší studii mělo 39 paci entů (19,0  %) po uze epileptiformní abnormitu v EEG bez klinicky zjevných epileptických záchvatů. Naše výsledky tedy odpovídají literárním údajům.

V asoci aci s a utizmem jso u udávány všechny typy epileptických záchvatů [3,28], nejčastěji komplexní parciální zá­chvaty, tonicko- klonické záchvaty, atypické absence, myoklonické záchvaty, epilepsi e s CSWS, časné formy Landa u-Kleffnerova syndromu [25,29] nebo infantilní spazmy [23].

Nejčastější formo u v našem so uboru byly různé typy parciálních záchvatů (46,6  %), z generalizovaných záchvatů hlavně záchvaty atonické a infantilní spazmy. Při různorodosti eti ologií v rámci a utistického spektra toto zjištění není překvapením. Navíc náš so ubor je ve věkové kategorii 10 (5; 15) let a věkové hledisko také hraje roli ve výskytu určitých typů epileptických záchvatů nebo maligních epileptických encefalopatií [30,31]. V našem so uboru byl zřejmě vyšší podíl encefalopatických paci entů. Svědčí pro to výrazné zasto upení infantilních spazmů a atonických generalizovaných záchvatů, které se často vyskytují v rámci Lenox- Gasta utova syndromu, a také významná asoci ace příznaků epileptického procesu s abnormito u základní aktivity v EEG, což je nález běžný u encefalopatií. Významný výskyt infantilních spazmů, generalizovaných epilepsií a abnormní základní aktivity (tedy encefalopatických paci entů) byl obzvlášť ve skupině dětí s DA.

Epilepsi e u a utizmu v našem so uboru je významně asoci ována s abnormálním ne urologickým vyšetřením, abnormitami v EEG vyšetření (abnormní základní aktivita, nespecifické typy abnormit) a s patologií v CT a/ nebo MRI. Je to v so uladu se studi emi výše uvedenými [19,20] i dalšími. Domníváme se, že nález lze teoreticky interpretovat rovněž tak, že a utizmus byl v našem so uboru převážně sekundární. Autizmus i epilepsi e moho u být pak dvěma nezávislými důsledky jednoho časného cerebrálního inzultu nebo jedné cerebrální patologi e. Může se jednat o časné poškození vyvíjejícího se mozku se vznikem encefalopati e, jakým je třeba neonatální infekce, hypoxicko- ischemické encefalopati e nebo vrozená vývojová vada mozku, což jso u inzulty, které rezultují také v patologické nálezy na CT nebo MRI mozku. Toto je so učasně další vysvětlení pro celkově vyšší výskyt příznaků epileptického procesu v našem so uboru. U dětí s idi opatickým a utizmem bez asoci ovaných postižení a bez rodinné zátěže pro epilepsii nebo jiných rizikových faktorů pro epilepsii je prevalence nižší než 6  %, i když i tak je o mnoho vyšší než v celkové populaci [25]. V naší práci jsme a utistické děti iniciálně nediferencovali na sekundární a primární a utizmus [32] hlavně proto, že toto dělení je dle našeho názoru klinicky velmi málo spolehlivé. Například u dítěte s patologickým nálezem na CT může mít a utizmus i jino u příčinu. Existuje přece mnoho paci entů s patologickým CT nálezem, kteří a utizmus nemají. Někteří a utoři ale diferenci aci na primární a sekundární a utizmus provedli. Například a utoři studi e se 72 a utistickými dětmi, kteří v závěru konstatovali, že so uhrnná prevalence epilepsi e je vyšší u sekundárního a utizmu (55 %) než u primárního, kde eti ologi e není známa (7,4  %) [33].

Věk prvních příznaků a utizmu, které rozpoznali rodiče, byl 30 (4; 60) měsíců a věk prvního výskytu epileptických záchvatů byl v našem so uboru 20 (4; 85) měsíců. Výskyt epileptických záchvatů podstatně předbíhá u nízkofunkčních a středněfunkčních a utistů věk prvních symptomů a utizmu. Naopak u paci entů s vysoko u funkčností je patrný opačný trend a první záchvaty se vyskytují až po rozpoznání prvních symptomů a utizmu.

U dětí s výskytem epileptických záchvatů do jednoho roku života je později prevalence ASD vyšší než v ostatní populaci [34]. So učasně nelze vylo učit, a naše nálezy to spíše podporují, že epilepsi e nebo epileptiformní EEG abnormity moho u mít neblahý vliv na vývoj vyzrávajících ne uronálních struktur a sítí, které jso u později zodpovědné za sociální chování a komunikaci, a tím se již existující a utistická psychopatologi e může ještě více zhoršovat. Práce Hary uvádí, že asoci ovaná epilepsi e je negativní faktor pro úroveň kognice, adaptability, emoci onality a chování u paci entů s a utizmem [35]. V so uladu s tímto výsledkem i v našem retrospektivním vyhodnocení koexistence příznaků epileptického procesu a ASD signifikantně snižuje IQ.

Nalezli jsme i vysoký výskyt epilepsi e a/ nebo epileptiformní EEG abnormity u podskupiny a utistických dětí, které mají ve své historii regres řeči a/ nebo chování a hry (41,8  %). Dětí s a utistickým regresem řeči a/ nebo chování bylo mezi paci enty bez epilepsi e 28 (27,5  %) z n = 102 a mezi paci enty s epilepsií 43 (41,8  %) z n = 103, tedy významně více. Tento výsledek je v neso uladu s nedávno u studií o EEG abnormalitách u dětí s regresem řeči a bez identifikované encefalopati e, kdy 103 paci entů mělo kombinovano u řečovo u a a utisticko u regresi, ale po uze osm mělo záchvaty a méně než třetina (n = 29) mělo epileptiformní výboje na 24hodinových EEG záznamech [6]. Canitano et al vyšetřili 46 a utistických dětí, 35 % z nich mělo epilepsiii a/ nebo epileptiformní abnormitu v EEG a nebyl nalezen signifikantní rozdíl ve výskytu epilepsi e a/ nebo EEG epileptiformních abnormit mezi a utistickými dětmi s regresem a bez regresu [8]. Autoři už výše zmíněné práce (Clarke et al) v závěru konstatují, že věk výskytu epileptických záchvatů v jejich so uboru přibližně koresponduje s věkem a utistického regresu, ale nevyvozují z tohoto faktu nějako u ka uzalitu [22]. Výsledek je velmi obtížné interpretovat i v našem so uboru. I my víme, že hledání specifické příčiny regresu zůstává nejčastěji negativní, a bylo tomu tak i v našem so uboru. Uvědomujeme si so učasný trend, že časná regrese u dětí di agnostikovaných později jako klasický dětský „idi opatický“ a utizmus není epileptického původu [3]. Na druhé straně vše výše uvedené jednoznačně nevylučuje epilepsii nebo epileptiformní aktivitu jako možno u příčinu regresu u případů s netypickými klinickými projevy [9]. Náš so ubor je poměrně rozsáhlý a výsledek přesvědčivý, proto bude vyžadovat ještě samostatno u analýzu.

Závěr

Retrospektivní vyhodnocení velké skupiny dětí s ASD je naším příspěvkem do složité a aktuální celosvětové diskuze na téma koexistence a vzájemného vztahu a utizmu, epilepsi e a/ nebo epileptiformní aktivity v EEG.

V našem so uboru dětí s ASD jsme zjistili vysoko u koincidenci (50,2  %) známek epileptického procesu. Vysoký výskyt je způsoben dle našeho názoru věkem dětí z našeho so uboru 10 (5; 15) let, dále celkovým IQ so uboru 55 (15; 104), vyšším zasto upením epileptických encefalopatií a sekundárního a utizmu. Víme, že dnes už celkem panuje shoda v názoru, že epilepsi e a/ nebo epileptiformní výboje v EEG nejso u, až na výjimky, prvotními ka uzálními příčinami a utizmu. Naše výsledky na velkém so uboru a utistických dětí ale ukázaly, že výskyt prvních epileptických záchvatů předchází první symptomy ASD. Bylo to ve velmi časném dětství, tedy v období bo uřlivého postnatálního vývoje cerebrálních struktur a ne uronálních sítí, které jso u zodpovědné za sociální chování a komunikaci. To dle našeho názoru podporuje možnost, že u vyvíjejícího se mozku malých dětí epileptický proces –  hlavně u těch už k a utizmu disponovaných jedinců –  může spoluvytvářet výsledný klinický psychopatologický fenotyp a utizmu a vzácně jej i vyvolávat. S tím koreluje to, že epileptickým záchvatům předcházely a utistické symptomy u později di agnostikovaných nízkofunkčních a středněfunkčních a utistů, tedy více postižených dětí. Obdobná analogi e je do velké míry akceptována také u dětí bez a utizmu, které mají epilepsii a které moho u být v důsledku závažných nebo častých epileptických záchvatů nakonec kognitivně postiženy.

Seznam zkratek

ASD Autistic Spectrum Disorders (poruchy a utistického spektra)

PDD Pervasive Developmental Disorders (pervazivní ne urovývojové vady)

DA dětský a utizmus

AA atypický a utizmus

AS Aspergerův syndrom

EZ epileptické záchvaty (epilepsi e)

EA epileptiformní abnormita v EEG

EEG elektroencefalogram

IQ inteligenční kvoci ent

CARS Childhood Autism Rating Scale (škála dětského a utistického chování)

CAST Childhood Asperger Syndrome Test (test na Aspergerův syndrom)

CT Computer Tomography (počítačová tomografi e)

MRI Magnetic Resonance Imaging (zobrazení magneticko u rezonancí)

DNA Deoxyribonucleic Acid (deoxyribonukleová kyselina)

prim. MUDr. H. Ošlejšková, Ph.D.

Klinika dětské ne urologi e LF MU a FN Brno

Centrum pro epileptologii a epileptochirurgii MU

Dětská nemocnice

Černopolní 9, 625 00 Brno

e-mail: hoslej@fnbrno.cz

Přijato k recenzi: 3. 3. 2008

Přijato do tisku: 27. 5. 2008