Informovaný souhlas v molekulární genetice

Čtyři základní etické principy, které by měly být zachovávány v rámci veškeré zdravotní péče, jsou: autonomie (svoboda), beneficience (konání dobra), nonmaleficience (nepoškozování) a spravedlnost. Proces informovaného souhlasu (IS) vychází z principu autonomie a umožňuje pacientovi, aby se v dané situaci rozhodl pro postup, který považuje za neoptimálnější. Respekt k autonomii není možný bez znalosti vůle druhého, někdy se proto užívá pro IS termín „dohoda poučených“, protože v tomto procesu je nejenom pacient poučen lékařem, ale i lékař poučen pacientem o jeho preferencích.

Stále větší důraz je kladen na proces IS při genetickém testování. Důvodem jsou exponenciálně narůstající možnosti vyšetřování genetické informace, které přinášejí v medicíně na straně jedné poznatky zcela nové a vítané a na straně druhé existují obavy z jejich možného zneužití. A to proto, že genetická informace je svým charakterem odlišná od jiných medicínských informací. Genetická informace je 1. individuální ale zároveň dědičná, tudíž její vyšetření může mít důsledky pro všechny geneticky příbuzné; 2. v čase prakticky neměnná; 3. v mnoha případech nezávislá na současném zdravotním stavu tedy potenciálně prediktivní a 4. potenciálním zdrojem dalších informací osobního charakteru. Zároveň některá rizika genetického testování, jako jsou rizika psychologická, sociální a finanční, nemusí být bezprostředně zřejmá.

Podmínkou pro autonomní rozhodování pacienta je dostatek srozumitelných informací o charakteru, individuálních i rodinných dopadech, rizicích a alternativách nabízeného genetického testu a možnost diskuze o konkrétní situaci se zdravotnickým profesionálem. V ideálním případě by měl mít pacient možnost nastudovat tyto informace v předstihu (např. webové stránky pracoviště nebo zaslání písemnou formou). Pacient by měl zároveň rozhodnout o skladování (nebo likvidaci) genetického materiálu a jeho dalším využití v budoucnu, a to jak ku prospěchu vlastnímu nebo prospěchu členů jeho rodiny, tak i k výzkumným účelům. Přístup ke skladovaným vzorkům genetického materiálu a jeho využití budou zřejmě upravovány novou legislativou, je proto vhodné řešit tuto problematiku v IS již v předstihu. Úspěch celého procesu IS v molekulární genetice tedy závisí nejenom na dostatečném poučení pacienta, ale i vhodně sestaveném formuláři IS, který i v budoucnosti umožní zohlednit pacientovy preference, a tím i naplnění všech čtyř shora zmiňovaných etických principů.