Projekt Eurogentest: přehled výsledků ve druhé polovině řešení tohoto projektu

Projekt EuroGenTest, financovaný z výzkumných prostředků 6. rámcového programu Evropské komise (www.eurogentest.org), řeší v průběhu let 2005–2010 komplexní problémy spojené s genetickou diagnostikou vytvořením evropské sítě „excelence (Network of Excellence)“ v oblasti genetického vyšetření – tj. molekulární genetické a cytogenetické diagnostiky, biochemické genetiky včetně zvýšení kvality genetického poradenství. Celková filozofie projektu EuroGenTest spočívá v integraci jinak roztříštěných národních aktivit v této oblasti a jejich převedení na společného jmenovatele. Tento projekt tak zastřešuje aktivity Orphanetu (www.orpha.net), EMQN (www.emqn.org), CF Network (www.cfnetwork.be), ERNDIM (www.erndimqa.nl/) a SAFE (www.safenoe.org). Eurogentest má podporu Evropské společnosti lékařské genetiky (www.eshg.org) a Evropské cytogenetické asociace (www.biologia.uniba.it/eca/). Od zahájení projektu došlo k podstatnému pokroku a v současné době jsou již plně rozvinuty všechny plánované aktivity. Konaly se rovněž různé semináře, schůzky expertů i mezinárodní sympozia. Ve spolupráci se projektem Orphanet vzniká ústřední databáze evropských genetických laboratoří a bylo již dosaženo podstatného pokroku v oblasti identifikace dostupných národních vzdělávacích materiálů pro pacienty a jejich rodiny. Konečně dochází i k propojení národních zástupců společností pro lékařskou genetiku do aktivit projektu, tj. včetně Společnosti lékařské genetiky (www.slg.cz). Aktuální informace lze získat na podrobné webové stránce projektu, kde již v současné době existuje celá řada zajímavých informací k bezplatnému stažení. Zde je také možné se registrovat na jednotlivé školící akce a odborné workshopy. Cílem tohoto sdělení budou aktivity, na kterých spolupracovala naše pracovní skupina a které již nyní mají praktický dopad.

Podpořeno projekty Eurogentest, Orphanet a VZFNM 00064203(6112).