Preimplantační genetická diagnostika monogenních chorob
Autoři:
M. Putzová; L. Pecnová; V. Krutílková; J. Míka; D. Stejskal
Působiště autorů:
Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny GENNET, Praha
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2008; 147: 178
Kategorie:
Sjezdy
V roce 2007 byl na našem pracovišti proveden první IVF cyklus s plánovaným preimplantačním genetickým vyšetřením (PGD) cystické fibrózy. Pacientka přichází s negativní rodinnou anamnézou v 19.TT na superkonziliární ultrazvukové vyšetření. Atypické výsledky biochemického skríninku v druhém trimestru vykazují mírně sníženou hodnotu hCG (0,44 MoM) a mírně zvýšenou hodnotu AFP (2,17 MoM). Ultrazvukovým vyšetřením byla prokázána hyperechogenita gastrointestinálního traktu (GIT) a následným prenatálním molekulárně-genetickým vyšetřením byla u plodu zjištěna mutace F508del v homozygotním stavu. Těhotenství bylo na základě tohoto nálezu na přání pacientky ukončeno. Pacientka následně projevila zájem o molekulárně-genetickou PGD cystické fibrózy v návaznosti na IVF cyklus. Vybrali jsme 13 vysoce polymorfních intragenových a extragenových STR markerů vhodných pro haplotypovou analýzu CFTR genu, které jsme použili v kombinaci s přímým průkazem delece F508del fragmentační analýzou. Vlastní PGD byla provedena na blastomeře, která byla z vyšetřovaného embrya odebrána 3. den po oplození metodou ICSI. PGD byla provedena na produktech celogenomové amplifikace metodou „multiple displacement amplification“ (MDA). IVF cyklus byl zakončen transferem jednoho embrya, u kterého byla prokázána mutace F508del v heterozygotním stavu. U úspěšně probíhajícího těhotenství byl výsledek PGD ověřen v 17. týdnu těhotenství z odebrané plodové vody. V současné době máme ukončen vývoj panelů markerů pro PGD dalších onemocnění: Charcot-Marie Tooth typu 1A, Huntingtonovy chorey a Marfanova syndromu a rozpracované vyšetřovací panely pro dalších 9 onemocnění.
Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistkaČlánok vyšiel v časopise
Časopis lékařů českých
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Fixní kombinace paracetamol/kodein nabízí synergické analgetické účinky
- Kombinace metamizol/paracetamol v léčbě pooperační bolesti u zákroků v rámci jednodenní chirurgie
- Tramadol a paracetamol v tlumení poextrakční bolesti
- Antidepresivní efekt kombinovaného analgetika tramadolu s paracetamolem
Najčítanejšie v tomto čísle
- Rubinstein-Taybi syndrom nebo-li syndrom širokých palců
- Využití PET/CT v diagnostice nádorů plic
- Hereditární spastická paraparesa typ SPG4 – první výsledky z České republiky
- CADASIL: analýza mutací v genu Notch3