Výskyt rizikových trombofilních faktorů v české populaci

Přibližná roční incidence žilní trombózy v evropské populaci je přibližně 1–2 na 1000 obyvatel. Trombotické epizody se často objevují v souvislosti se získanými (vnějšími) faktory jako jsou – komplikované chirurgické zákroky, těhotenství, hormonální antikoncepce, fraktury a dlouhodobá imobilizace. Na pozadí těchto trombotických příhod jsou v převážné většině vrozené genetické defekty. Nazýváme je obecně jako trombofilní rizikové faktory. Podle četnosti zastoupení v populaci jsou to faktor V Leiden, protrombinová mutace (G20210A), deficit proteinu C(PC), deficit proteinu S (PS), deficit antitrombinu (AT). Některý z těchto deficitů nebo mutací nalezneme přibližně u 60 % pacientů s žilní trombózou. Jejich výskyt se liší na jednotlivých kontinentech a dokonce i mezi evropskými zeměmi. Je proto důležté stanovit jejich výskyt v normální populaci i mezi pacienty s žilní trombózou.

FV Leiden způsobuje rezistenci k aktivovanému proteinu C. Prevalence této mutace v Evropě mezi zdravou populací je mezi 2–15 %. V asijské a africké populaci je to 0–2 %. V české populaci jsme nalezli 45 heterozygotních nosičů u 647 zdravých kontrol (6,9 %) a 245 heterozygotních nosičů a 17 homozygotů u 722 nemocných s žilní trombózou ve věku do 45 let (34 % vs. 2,4 %).

Druhým nejčastějším rizikovým faktorem pro vznik žilní trombózy je mutace v genu pro protrombin 20210A, jejíž zastoupení ve světové populaci kolísá stejně jako FV Leiden a je od 0 do 5 %. V české populaci jsme nalezli 19 heterozygotních nosičů u 647 zdravých kontrol (2,9 %) a 58 heterozygotních nosičů a 2 homozygoty u 602 nemocných s žilní trombózou ve věku do 45 let (9,6 % vs. 0,3 %).

Přítomnost vrozeného deficitu přirozených inhibitorů koagulace (protein C, protein S, antitrombin) je v normální populaci velmi nízká a konečný průkaz může být učiněn jen po nalezení kauzální mutace, protože existuje mnoho vnějších vlivů, které jejich funkci snižují a tím přinášejí falešnou pozitivitu výsledků. Klinicky nejzávažnější deficit antitrombinu se vyskytuje v normální populaci v 0,02 až 0,05 %. V české populaci jsme ve vzorku 1053 pacientů s primární tromboembolickou chorobou diagnostikovali 24 pacientů (2,28 %) s deficitem AT. Deficit proteinu C se vyskytuje u přibližně 0,3 % normální populace. Pacientů s žilní trombózou s deficitem PC jsme nalezli 5,38 % (43/815). Deficit proteinu S se vyskytuje u přibližně 0,1 % normální populace. Pacientů s žilní trombózou s deficitem PS jsme nalezli 2,82 % (23/815).

Soubor tvořili pacienti s prokázanou žilní trombózou více než 1 rok po trombotické příhodě, bez antikoagulační léčby (PC, PS).

Z výsledků vyšetření FVL a protrombinové mutace v normální populaci vyplývá, že jeden pacient z 10, který se chystá k nějakému invazivnímu zákroku, může být ohrožen těžkými trombotickými komplikacemi. Mělo by se zvážit, zda vyšetření těchto mutací by nemělo být součástí předoperačního vyšetření závažných chirurgických operací.

Podporováno výzkumným záměrem 0023736 VZ ÚHKT.