Neinvazivní prenatální diagnostika na bázi přítomnosti fetálních extracelulárních nukleových kyselin v mateřské cirkulaci a její současné možnosti
Autori:
I. Hromadníková 1; L. Žejšková 1; J. Stehnová 1; J. Doucha 2; P. Calda 3
; K. Nekovářová 3; D. Dušková 4; R. Schrollová 5
Pôsobisko autorov:
Oddělení molekulární biologie a patologie buňky 3. LF UK a FNKV, Praha
1; Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FNM, Praha
2; Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha
3; Oddělení transfúzní medicíny 1. LF UK a VFN, Praha
4; Krevní banka FNM, Praha
5
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2008; 147: 173-174
Kategória:
Sjezdy
Během posledních let se celosvětový výzkum v oblasti prenatální genetické diagnostiky zaměřil na rozvoj nových neinvazivních metod založených na detekci fetálních extracelulárních nukleových kyselin cirkulujících v periferní krvi gravidních žen.
Extracelulární nukleové kyseliny fetálního původu pochází z placentárního trofoblastu a jsou přítomny v mateřské cirkulaci v podobě apoptotických tělísek.
Naše pracoviště ve spolupráci s gynekology, porodníky a lékařskými genetiky z celé České republiky postupně zavedlo do rutinní klinické praxe několik neinvazivních vyšetření z periferní krve matky detekujících paternální alely u plodu, které současně nejsou přítomny u matky, z uvedených lékařských indikací:
- určení pohlaví plodu u těhotenství s rizikem X-vázaných onemocnění u plodu a kongenitální adrenální hyperplazie;
- RHD genotypizace plodu u anti-D aloimunizovaných těhotenství s rizikem fetální erytroblastózy a hemolytického onemocnění novorozence;
- RHCE genotypizace plodu u anti-c, anti-C a anti-E aloimunizovaných těhotenství s rizikem fetální erytroblastózy a hemolytického onemocnění novorozence.
V rámci retrospektivních a prospektivních studií jsme prokázali, že dané metody dosahují vysokou spolehlivost (senzitivita a specificita u určení pohlaví, RHD genotypizace a určení C alely RHCE genu u plodu je 100 %; u určení c alely a E alely RHCE genu, kde se jedná o určení bodové mutace, senzitivita dosahuje 95 %).
Detekci paternálních alel provádíme na celkové extracelulární DNA (směs mateřské a fetální DNA) izolované z mateřské plazmy pomocí QIAamp DSP Virus Kitu (Qiagen, Hilden, Germany) a PCR v reálném čase.
Tento projekt je podporován projekty MSM 0021620806, SAFE (Special Non-Invasive Advances in Foetal and Neonatal Evaluation Network, no. 503243) a MZO 00064203.
Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistkaČlánok vyšiel v časopise
Časopis lékařů českých
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Fixní kombinace paracetamol/kodein nabízí synergické analgetické účinky
- Tramadol a paracetamol v tlumení poextrakční bolesti
- Antidepresivní efekt kombinovaného analgetika tramadolu s paracetamolem
- Kombinace metamizol/paracetamol v léčbě pooperační bolesti u zákroků v rámci jednodenní chirurgie
Najčítanejšie v tomto čísle
- Rubinstein-Taybi syndrom nebo-li syndrom širokých palců
- Využití PET/CT v diagnostice nádorů plic
- Hereditární spastická paraparesa typ SPG4 – první výsledky z České republiky
- CADASIL: analýza mutací v genu Notch3