Využití populační DNA banky ve výzkumu komplexních geneticky podmíněných chorob: nové možnosti a nová úskalí
Autori:
M. Minárik
Pôsobisko autorov:
Laboratoř molekulární genetiky a onkologie, Genomac International, s. r. o., Praha
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2008; 147: 176
Kategória:
Sjezdy
S dokončením sekvence lidského genomu přichází éra využití nové generace sekvenačních technologií. Nové techniky umožňují superrychlé čtení kompletních genomů a očekává se, že s jejich zavedením se významně sníží i náklady. Tyto nastupující aplikace budou zaměřeny především na hledání genomových variací a sledování jejich významnosti vzhledem k predispozici komplexních chorob s následným použitím v diagnostice. Některé případy jsou již nyní známy v diagnostice geneticky podmíněných poruch, zájem je zaměřen například na hereditárních nádorové syndromy, kde se jedná o vyšetřování zárodečných mutací (BRCA1-2, p53, APC, MMR geny apod.). Současně se pro testování genetické predispozice dává význam testování jednonukleotidových polymorfismů (tzv. single-nucleotide polymorphisms, SNP).Hledání a validace nových markerů (zárodečných mutací a SNP polymorfismů) bývá často založeno na asociačních studiích, kde je porovnáván výskyt daného genotypu mezi skupinami pacientů a kontrol. V naší laboratoři se podařilo vytvořit unikátní referenční databázi obsahující stovky až tisíce DNA vzorků od dobrovolných poskytovatelů. V příspěvku budou představeny možnosti využití této databáze pro populační skrínink zárodečných mutací a významných SNP polymorfismů včetně diskuze o souvisejících experimentálních, zákonných i etických aspektech.
Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistkaČlánok vyšiel v časopise
Časopis lékařů českých
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Fixní kombinace paracetamol/kodein nabízí synergické analgetické účinky
- Tramadol a paracetamol v tlumení poextrakční bolesti
- Antidepresivní efekt kombinovaného analgetika tramadolu s paracetamolem
- Kombinace metamizol/paracetamol v léčbě pooperační bolesti u zákroků v rámci jednodenní chirurgie
Najčítanejšie v tomto čísle
- Rubinstein-Taybi syndrom nebo-li syndrom širokých palců
- Využití PET/CT v diagnostice nádorů plic
- Hereditární spastická paraparesa typ SPG4 – první výsledky z České republiky
- CADASIL: analýza mutací v genu Notch3